挂号科室： 生殖医学科
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先天性卵巢发育不全综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所导致的，也叫Turner综合征，此综合征患者呈女性表型，临床表现多样，具体如下：1、身材矮小，身材矮小是患儿最常见的就诊原因，主要表现为胎内期生长迟缓，三岁以后身高增长缓慢，生长速率明显下降，青春期无生长加速，成年身高不超过150cm；2、第二性征不发育，有原发性闭经、外生殖器发育不良，外阴可保持幼乳状态，阴毛和腋毛稀少，甚至缺乳，乳房不发育，乳头间距较宽；3、具有特殊的躯体体征，如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低，还可能有色素痣等，可能合并有多种的内脏畸形。所以对于先天性卵巢发育不全综合征，应该在各年龄段加强全面医学监测，尤其是要注意宝妈的孕期保健。
作者：郭志强 中国医科大学附属盛京医院 阅读量： 4517
郭红枝 副主任医师
长治市妇幼保健院小儿康复科
属于性染色体病。多数以身材矮小就诊而被发现。主要的临床表现为：身材矮小、脖子短、两乳头间距宽、到青春期无第二性征发育，如不来例假，无...
张玉玲 主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科
小儿先天性卵巢发育不全，又叫特纳综合症，是一种最常见的性染色体病，这种病的特征父亲的精子或者母亲卵子发育异常，导致孩子体内只有一条X...
长沙市妇幼保健院 儿童保健科
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