两性畸形(别名:双性人、两性人、阴阳人)

就诊指南


挂号科室: 生殖疾病

发病部位:生殖

多发人群:婴幼儿

治疗方法:药物治疗、手术治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:无遗传性

相关症状:性征具有男女两性的特点

相关疾病: 乳房发育不良 性发育迟缓 男性生殖器畸形

相关检查:体格、性染色体检查

相关手术:阴道外口增宽术

相关药品:丙酸睾酮、庚酸睾酮

治疗费用:市三甲医院约(70000-90000元)

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3岁娃两性畸形,如何诊治?

3岁的小蕊(化名)究竟是男孩还是个女孩?这个问题一直是其父母悬着的一块“心病”。因为孩子天生拥有两套生殖系统,所以小蕊的性别迟迟没有弄清。春节前夕,在市中心医院小儿外科,医生通过手术,让小蕊成为名副其实的“女孩”。  3年来一直被当“女孩”  小蕊被爸爸妈妈带到医院来的时候,穿着花衣服,扎着长辫子,很可爱,从外表上看不出来有什么异样。陈女士说,孩子刚生下来就发现有异样。本来想立即治疗的,但当地的医生说,孩子年龄太小,手术时机不合适。除了生殖系统和别的孩子不同外,这几年小蕊其他方面一直很健康。家人依照自己的心愿,就一直把小蕊当做女孩养。  对于孩子的真正性别,陈女士说家人一直也弄不清,因为单从外观上看是无法分别的。“孩子小,我们说她是女孩,也一直把孩子照着女孩的样子打扮,她就觉得自己是个女孩。”  孩子过了3岁,陈女士和丈夫觉得不能再耽搁了,春节前来到市中心医院小儿外科就诊。  拥有特殊的染色体  对于小蕊的情形,接诊的小儿外科副主任、副主任医师周学武发现,检查结果显示,小蕊拥有男女两套生殖系统。除有男女两套外生殖系统以外,小蕊有子宫、有卵巢、有睾丸等,包括附件都很完整。只是小蕊的男性外生殖系统有点发育不好,其睾丸处于腹股沟内。“类似的情形中,有的两套生殖系统不完整,但小蕊的两套生殖系统都很完整。这属于小儿两性畸形。”  据介绍,两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形,一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致,可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。  正常情况下,女性性染色体为XX,男性性染色体为XY。进一步的检查结果显示,小蕊的性染色体为XXY。专业术语来说,这种情形属于“染色体嵌合体”。  各项条件显示更适合做女孩  让小蕊做男孩,还是做女孩?周学武说,从检查结果来看,小蕊既可以选择做男孩,也可以选择做女孩。陈女士和丈夫商量之后,拿定了主意:还是让小蕊做女孩吧。陈女士解释了这个选择的原因:一方面是长期以来把小蕊当女孩养的,如果让小蕊做了男孩,怕孩子对性别意识出现混乱。周学武支持小蕊父母的决定。他解释说,小蕊的男性外生殖系统的发育不是很理想,处于腹股沟内的睾丸也发育得不是很好。  “孩子的两套生殖系统,会同时分泌雌激素和雄激素。从检查结果来看,雌激素压倒了雄激素,部分抑制了孩子男性生殖系统的进一步发育。周学武说,除了身体条件以外,既然孩子从生下来家人就一直把孩子当做女孩来养的,那就还是继续让小蕊做女孩吧。  专家提醒:两性畸形矫正应在2岁左右  经过精心准备,周学武带领他的团队为小蕊实施了两性畸形矫正手术,手术内容包括性腺活检、腹腔镜探查、睾丸切除术、阴蒂缩短术等,手术顺利。目前小蕊已经出院。且由于采用的是腹腔镜技术,小蕊的腹部仅受到很小的创伤,几乎看不到疤痕。  小蕊的手术顺利结束,周学武也很高兴。不过,他说,要是小蕊再早点来就更好了,“2岁左右来手术效果最好。因为2岁左右的孩子还没有性别意识。”  他还提示说,两性畸形多为先天性疾病,目前尚无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查,避免激素水平异常影响胎儿发育。根据患者的社会性别、家属及患者的意愿选择合适的手术方式,有助于患者的恢复并形成正常的人格。

作者:周学武 徐州市中心医院 阅读量: 76053

什么是真两性畸形?如何治疗?

两性畸形是由于生殖腺发育异常所致,真两性畸形患者体内有卵巢和睾丸两种生殖腺同时存在。据报道可以有以下三种情况: ①一侧为卵巢,另一侧为睾丸,约占40%;②一侧为卵巢或睾丸,另一侧为卵睾,也约占40%;③双侧均为卵睾,二者间有纤维组织间隔,约占20%。  真两性畸形的临床表现:  外生殖器可呈男性型、女性型或混合型,但以男性型多见,约占2/3。新生儿期多作为男婴抚养,常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大,乳房均在青春期后有发育,但面部可能有男性征,大部分有子宫,但多发育不全或伴畸形,一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖腺,但发育不全。  真两性畸形的原因可能是:  1、单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;  2、非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精鶒的结果;  3、Y染色体向X染色体易位;  4、常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。  真两性畸形的治疗:  原则是应切除睾丸组织防止恶变,个别患者(含有子宫)在切除睾丸组织后,月经来潮,并具有正常生育能力。术中应认真分辨卵巢与睾丸,切除睾丸保留卵巢,如确难分辨,为安全起见切除全部生殖腺。一般多按女性予以手术纠正。

作者:韩庆杰 韶关市粤北人民医院 阅读量: 13731

经脐腹腔镜诊治两性畸形!

3岁娃两性畸形 手术后定为女儿身  3岁的小蕊(化名)究竟是男孩还是个女孩?这个问题一直是其父母悬着的一块“心病”。因为孩子天生拥有两套生殖系统,所以小蕊的性别迟迟没有弄清。春节前夕,在市中心医院小儿外科,医生通过手术,让小蕊成为名副其实的“女孩”。  3年来一直被当“女孩”  小蕊被爸爸妈妈带到医院来的时候,穿着花衣服,扎着长辫子,很可爱,从外表上看不出来有什么异样。陈女士说,孩子刚生下来就发现有异样。本来想立即治疗的,但当地的医生说,孩子年龄太小,手术时机不合适。除了生殖系统和别的孩子不同外,这几年小蕊其他方面一直很健康。家人依照自己的心愿,就一直把小蕊当做女孩养。  对于孩子的真正性别,陈女士说家人一直也弄不清,因为单从外观上看是无法分别的。“孩子小,我们说她是女孩,也一直把孩子照着女孩的样子打扮,她就觉得自己是个女孩。”  孩子过了3岁,陈女士和丈夫觉得不能再耽搁了,春节前来到市中心医院小儿外科就诊。  拥有特殊的染色体  对于小蕊的情形,接诊的小儿外科副主任、副主任医师周学武发现,检查结果显示,小蕊拥有男女两套生殖系统。除有男女两套外生殖系统以外,小蕊有子宫、有卵巢、有睾丸等,包括附件都很完整。只是小蕊的男性外生殖系统有点发育不好,其睾丸处于腹股沟内。“类似的情形中,有的两套生殖系统不完整,但小蕊的两套生殖系统都很完整。这属于小儿两性畸形。”  据介绍,两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形,一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致,可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。  正常情况下,女性性染色体为XX,男性性染色体为XY。进一步的检查结果显示,小蕊的性染色体为XXY。专业术语来说,这种情形属于“染色体嵌合体”。  各项条件显示更适合做女孩  让小蕊做男孩,还是做女孩?周学武说,从检查结果来看,小蕊既可以选择做男孩,也可以选择做女孩。陈女士和丈夫商量之后,拿定了主意:还是让小蕊做女孩吧。陈女士解释了这个选择的原因:一方面是长期以来把小蕊当女孩养的,如果让小蕊做了男孩,怕孩子对性别意识出现混乱。周学武支持小蕊父母的决定。他解释说,小蕊的男性外生殖系统的发育不是很理想,处于腹股沟内的睾丸也发育得不是很好。  “孩子的两套生殖系统,会同时分泌雌激素和雄激素。从检查结果来看,雌激素压倒了雄激素,部分抑制了孩子男性生殖系统的进一步发育。周学武说,除了身体条件以外,既然孩子从生下来家人就一直把孩子当做女孩来养的,那就还是继续让小蕊做女孩吧。  专家提醒:两性畸形矫正应在2岁左右  经过精心准备,周学武带领他的团队为小蕊实施了两性畸形矫正手术,手术内容包括性腺活检、腹腔镜探查、睾丸切除术、阴蒂缩短术等,手术顺利。目前小蕊已经出院。且由于采用的是腹腔镜技术,小蕊的腹部仅受到很小的创伤,几乎看不到疤痕。  小蕊的手术顺利结束,周学武也很高兴。不过,他说,要是小蕊再早点来就更好了,“2岁左右来手术效果最好。因为2岁左右的孩子还没有性别意识。”  他还提示说,两性畸形多为先天性疾病,目前尚无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查,避免激素水平异常影响胎儿发育。根据患者的社会性别、家属及患者的意愿选择合适的手术方式,有助于患者的恢复并形成正常的人格。

作者:周学武 徐州市中心医院 阅读量: 32664

性发育异常疾病(两性畸形)是什么?

疾病简介  两性畸形的病因、临床表现和治疗均十分复杂。简单说来,男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍,导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成,或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素,引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等,导致出生时男女性别难辨的临床表现,称为“两性畸形”。学术定义为:染色体、性腺、外生殖器的表现不一致,现称为性发育异常疾病。对性发育异常疾病的患者进行染色体性别、性腺性别、外生殖器性别和社会性别的鉴定和确定,是处理此类疾病的基础。  疾病分类  内分泌疾病,男性学疾病,妇科内分泌,整形外科,泌尿外科;  发病原因  正常男性的性分化,有赖于雄激素足量且能够正常地发挥其生理作用。根据雄激素缺乏或其作用障碍的不同程度就会出现轻重不一的男性假两性畸形(46,XY,DSD);女性的性分化不需要卵巢分泌雌激素的参与。当没有雄激素的作用时,性分化原基就自然而然地分化为女性的内、外生殖器。相反,当遭受到各种原因所致的不恰当的雄激素作用的干扰时,女性胚胎就会出现不同程度男性化表现,此为女性假两性畸形(46,XX,DSD)。  如染色体核型为46,XY,则Y染色体上含有一个重要的决定男性性别的基因,称为“SRY基因”,胚胎原始性腺分化为睾丸,若睾丸能正常的合成和分泌睾酮,同时体内5α还原酶活性正常,能将部分睾酮转化成双氢睾酮,且雄激素受体功能正常,则胚胎分化为正常的男性。否则,就会出现胚胎的男性化不足,表现为其内外生殖器不同程度的畸形。  如染色体核型为46,XX的女性胎儿,性分化时因暴露于过高的雄激素水平,就会导致阴蒂增大、大阴唇融合等男性化表现,而这些雄激素,可能来源于肾上腺,也可能来自外源的药物和食物。  此外,先天性肾上腺皮质增生症(如17α羟化酶缺陷症等)、P450氧化还原酶缺陷症等,很多疾病都可有两性畸形的临床表现。因此,疾病的鉴别诊断非常复杂。  发病机制和病理生理  正常情况下,男、女性的性分化始于完全相同的原基。染色体核型决定性腺的分化方向,进而性腺又决定了性激素的分泌。  来源于睾丸的雄激素,是统领男性一生的重要激素,造就了男性隆起的肌肉和正常的勃起功能。就像一把钥匙只能开启相对应的门锁一样,体内的睾酮必须通过其特异的受体才能发挥作用。如果受体功能异常,尽管有大量雄激素,也不能发挥正常生物学效应。这种情况称为“雄激素抵抗”。对这类患者,即使补充大量雄激素治疗,也难以促进阴茎的增长,因为这些雄激素在体内不能找到相应的受体而发挥作用。  另一种常见的疾病为“5α还原酶缺陷症”。在人体中,一部分睾酮只有在5α还原酶作用下转变为双氢睾酮后,才能更好地发挥特异的生物学作用:促进男性外生殖器的分化和发育。若5α还原酶缺乏,则体内睾酮不能在外生殖器皮肤部位顺利转变为双氢睾酮,尽管睾酮水平正常,也不能达到完全男性化,表现为阴茎短小、不同程度的尿道下裂和隐睾等表现。  女性出现两性畸形的风险相对小一些。一些女性胎儿,如在母体子宫内发育过程中接触到较大量雄激素,可出现阴茎样阴蒂肥大、大阴唇融合等男性化征象。对此类患者,尽早发现和去除雄激素水平升高的病因,有助于疾病的治疗。  临床表现  性分化异常疾病的临床表现多样。外生殖器的异常可以表现为完全的男性或完全女性,更多的时候表现为介于女性和男性之间的一个表现型:如阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂、大阴唇融合,阴囊样阴唇,阴道闭索,小阴茎,隐睾等。尿道下裂是指尿道开口于阴茎腹侧面,是一种先天性外阴畸形,是性分化异常疾病最常见的体征之一,一般认为是雄激素水平太低或雄激素不能充分发挥作用的结果。阴蒂增大是指阴蒂的长度和直径显著超过正常大小,常见于高雄激素状态的女性患者。小阴茎和隐睾常常是雄激素水平低下或作用不足的表现。一些性激素合成障碍的疾病(如17α羟化酶缺乏),因酶缺乏程度不同而出现明显的临床差异。  诊断和鉴别诊断  性发育异常疾病的鉴别诊断首先要明确染色体核型。同时,围绕内、外生殖器的畸形展开检查,包括查体、影像学和超声波。在查体时,需要评价外阴男性化的对称性和男性化程度。原始的阴唇阴囊皱褶可以发育成大阴唇,也可以发育成不同程度的阴唇-阴囊融合。新生儿的阴茎可以表现为典型的幼女阴蒂,而尿道开口位于阴茎的顶端。可以出现一个或者两个和腹腔相通的开口。也可以出现不同程度的阴唇尿道皱褶的融合。根据融合的不同程度,尿道开口可以位于阴茎的下方,也可以位于阴茎顶端。  鉴别诊断还需要测定性激素水平。功能试验对于明确患儿是否存在性腺的诊断很有必要。其中HCG兴奋试验有助于明确体内是否存在有功能的睾丸组织。探查性的腹腔镜检查和性腺活检,有助于最终确立诊断。  雄激素抵抗、5α还原酶缺乏症是导致男性两性畸形最常见的病因。这些疾病的鉴别诊断还需要进行双氢睾酮的测定。目前,大约只有一半的两性畸形患者能通过各种检查明确诊断。  分子遗传学的进展,使不少单基因突变疾病的病因得以获得快速的明确诊断。且有益于进行生育遗传咨询。  急救措施  一般不需要急救。  疾病治疗  诊断明确后,可根据病因和外生殖器发育状况、患者本人和父母的意愿来决定性别取向。外科整形手术,能够部分的重塑外生殖器形态,但在功能上很难达到令人满意的效果。社会性别受到家庭和社会等多重因素的影响,需要医生、患者及其家庭共同讨论后慎重决定。  染色体核型为46,XX的女性假两性畸形患者,需要考虑增大的阴蒂是否进行整形手术。手术的时间可以选择在婴儿期,也可以选择在成人后进行。一旦医生和患者家属在性别选择上达成一致意见,那么外生殖器的手术应该尽早进行,最好在儿童本人尚未意识到两性畸形的问题之前进行,以减少疾病和手术对儿童造成不良的心理影响。阴道成形手术一般在青春期后进行,因为术后需要长期放置帮助阴道扩张的器具,防止人工阴道发生狭窄。最近研究显示,如果仅表现为阴蒂轻度增大,在纠正高雄激素水平后可以自行缩小,应随诊观察,尽量不做手术为宜。  染色体核型为46,XY的男性假两性畸形患者,根据尿道下裂的严重程度,可分步进行尿道修复和阴茎重塑整形手术。手术目的之一是能够让患者站立位小便。对于阴囊发育不良的患者,可以考虑阴囊整形或移植术。  因为隐睾发生恶变的可能性明显高于普通人群,所以对于选择社会性别为女性的患者,需行睾丸切除术。对于选择社会性别为男性的患者,如通过药物或手术不能使睾丸下降到阴囊,可长期规律超声检查随诊,密切观察睾丸可能出现的恶变,也可以行手术切除,用雄激素长期替代治疗。  对于先天性外生殖器发育异常的儿童,需多学科协作处理:内分泌科、整形外科、心理学科、泌尿生殖科的医生和家庭成员一起讨论,做出全面的分析评价后再选择治疗方案。  需要为患者本人和家属制定一份长期随诊、教育计划。外生殖器畸形和随后的治疗过程会给患者本人和家庭带来很大的心理创伤,胚胎早期的性激素紊乱也会干扰其大脑的性分化,有必要为此类患者提供长期的心理支持和照顾。  疾病预后  一般不影响寿命,但会严重影响生活质量。  疾病预防         不同病因有不同的预防措施。例如,孕期避免性激素的滥用;女性避免富含雄激素的药物和食物;有两性畸形家族史的人员,在妊娠期间应及时和产科医生进行交流,进行产前咨询。对某些诊断明确的疾病,可行羊水或绒毛膜穿刺对胎儿进行相关基因检测,有助于判断胎儿是否携带了此致病基因。

作者:伍学焱 北京协和医院 阅读量: 40651

两性畸形专题讲座之七――男性假两性畸形

雄激素在男性个体发生、生长发育和生殖功能等各方面都起着不可缺乏的作用。睾丸Loydig细胞合成和分泌的睾酮(T)是供给机体的主要雄激素。在外周部分靶器官组织中.定位于雄激素靶细胞微粒体膜上的类固醇5α-还原酶,依赖红细胞中谷胱甘肽还原酶的辅酶(NADPH)作为供氢体,使睾酮(T)经过5α位还原作用转化为生物活性更强的双氢睾酮(DHT) 。  正常生理状态下,外周循环中80%以上的DHT来源于T外周靶组织这一途径的转化,约l5%从雄烯二酮转化而来,仅仅很少一部分由睾丸直接分泌(<5% )。在男性胎儿性分化过程中,DHT介导 46,xy 个体的尿生殖窦的分隔和男性生殖器的分化,促进前列腺的分化与发育。如果靶组织中5α-还原酶缺陷,DHT合成障碍,则导致临床上的男性假两性畸形,称之为5α-还原酶缺乏症(5α-reductase deficiency),催化睾酮转变为二氢睾酮(DHT)的类固醇5α-还原酶有两种:一种是碱性PH(Ⅰ型)酶,分布于肝和非生殖器皮肤;另一种是酸性PH(Ⅱ型)酶,主要分布于外生殖器、会阴皮肤和前列腺。本病是Ⅱ型酶缺陷所致,故又称为类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)缺乏症,曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。由5α-还原酶缺乏所致男性假两性畸形是一种罕见的常染色体隐性遗传病。  发病机制  5α-还原酶是一种微粒体酶,以辅酶NADPH为递氢体,基因突变后转录合成的酶84%活性丧失,16%与NADPH的亲和力下降;5α-还原酶基因定位于2p23,有5个外显子,编码区突变后导致酶活性缺乏; 其遗传方式属常染色体隐性遗传,存在不均一性,即虽然两性都可受累,但只有男性患者出现临床异常表现。  临床表现  1、生殖系统  外生殖器自然地向女性分化呈两性畸形外观,阴蒂增大似小阴茎,阴囊分裂两侧似大阴唇阴囊,会阴型尿道下裂、盲端阴道常与尿道共同开口,睾丸位于腹股沟管或“大阴唇”阴囊褶内,附睾、输精管正常,前列腺小而扪不到,B超检查无子宫、输卵管、卵巢,前列腺缺如或发育不全。染色体核型为4 6,XY,出生时往往作为女性抚养。  2、青春期发育  青春期正常启动,出现进行性男性化,变声、肌肉容量增加、阴茎增大,阴毛、腋毛和胡须生长或稀少,无痤疮,无颞额角发际退缩,除个别患者外,一般无男子乳腺发育。青春期后不少患者又改变性别为男性。  实验室检查  1、激素水平测定 血清睾酮T水平正常或升高,DHT低于正常值。T/DHT比值增高,正常男孩的比值为12±3、1,本病患者可达35以上。LH水平正常或轻度升高,FSH半数患者升高。  2/精液分析  通常严重少精子或无精子,少数患者精子计数正常。  3、HCG兴奋试验  青春期前患儿疑有5α-还原酶缺乏症时,应用人绒毛膜促性腺激素HCG兴奋试验:HCG1500U隔日肌注1次,连续3次,揭示T/DHT比值逐渐升高(HCG兴奋后,6个月以内正常男婴的T/DHT的参考比值为5、2±1、5,6个月至14岁男孩为11、0±4、4)。  鉴别诊断与治疗  本症应与雄激素受体缺陷所致雄激素不敏感综合症(AIS)相鉴别。T和DHT的作用均是由细胞内的受体(核受体)--雄激索受体(AR)所介导的,所以5α-还原酶和AR是雄激素生物转化和发挥生物活性的两个中心环节;两者结构与功能上的缺陷,是导致男性假两性畸形的较为常见的原因。  T和DHT是男性体内互相不可替代的雄激素 :T在男性胎儿性分化过程中刺激男性内生殖器官的分化形成,而DHT刺激外生殖器(阴茎、阴囊、男性尿道)分化形成和前列腺的分化形成。这是因为性分化过程中内、外生殖器的原基―Wolffian’s管和泌尿生殖窦上的AR对T和DHT的敏感性和亲和力不同所决定的。性分化早期.Wolffian’s管对T高度敏感,浓度很低的T足以诱导其分化为男性内生殖器官;而泌尿生殖窦原基组织的AR对T的敏感性低、受体容量低,须有亲和力高的DHT与之结台才能诱导男性化的反应,研究证实,DHT与AR的结台亲和力为T的4倍.是体内最强的雄激素。  5α-还原酶活性缺陷使DHT合成障碍,患儿外生殖器异常,或呈女性型或外生殖器模糊,但因T合成正常,故其内生殖器能正常男性化,并且无女性内生殖器官 。  5α-还原酶活性及其雄激素受体(AR)分析,对于该综合征的病因学诊断是极其重要的。5α-还原酶缺乏症其临床表现为男性假两性畸形,染色体核型为4 6,XY;血清及靶组织中T正常水平(甚至偏高,伴或不伴有LH升高),但DHT低水平,T/DHT比值升高。HCG刺激试验:患儿经HCG刺激后T升高,而DHT持续低水平,T/DHT 比值更增加。活检患儿会阴部的皮肤组织,直接分析其5α-还原酶I、Ⅱ型同功酶活性及其靶组织的胞浆雄激素受体(胞浆AR)和核内雄激素受体(核内AR) 的AR配基结合活性对本症有确诊意义。SRD5A2基因分析证明存在酶基因突变亦有诊断价值。  雄激素不敏感综合症(AIS)临床表现类似5α-还原酶缺乏症,但患者因缺乏睾酮受体,对睾酮无反应,而对由睾酮外周转化来的雌激素有反映,故有女性体态和心理,乳房呈女型发育, 无男性副性征。本症青春期则出现男性副性征, 男性性格和心理,外生殖器明显发育,但前列腺不发育,无乳房女型发育。雄激素不敏感综合症(AIS)血浆T、DHT、LH值均升高,5α-还原酶I、Ⅱ型同功酶活性正常,AR配基结合活性降低有助于排除AIS诊断。  早期诊断本症,鉴别5α-还原酶缺乏症和雄激素不敏感综合征(A1S),对于患儿的治疗尤其是性别的确立至关重要。  对AIS,因为大剂量雄激素治疗很少有效,所以主张按女婴抚养,青春期前作女性外生殖器矫形,青春期及其后给予雌/孕激素替代治疗。但5α-还原酶缺乏症患儿若按女性抚养,成年后常发生性倒转,患儿的性心理和性行为倾向于男性,所以主张对明确诊断的5α-还原酶缺乏症婴儿应按男婴抚养,在青春期前作男性外生殖器矫形术,青春期后给予雄激素,尤其是一些不需经过5α-还原作用的睾酮MENT(7α-甲基-19-去甲睾酮),可作为早期雄激素的替代治疗。

作者:赵耀忠 上海长征医院 阅读量: 90706

两性畸形的评估和外科治疗原则是什么

在胚胎发育过程中出现性别混乱时,会导致出生时性腺和外生殖器的异常,即两性畸形。分娩时孩子的性别对父母来说是很敏感的,如果出生时无法作出“这是男孩”或“这是女孩”的判断,并且在以后也没能作出技术性的处理,将会给父母和孩子造成深刻而长远的负面影响。  一、 两性畸形的分类  (一)性腺分化低下综合征――染色体异常  因为性染色体异常可出现性腺分化低下,这类病人以存在双侧条索状性腺为其特征,两侧性腺的影响可以不相等同,或都缺如或不对称。染色体异常可以导致真性性腺发育不全、混合性性腺发育不全和真两性畸形综合征。  (二)雄激素过多综合征  女性的男性过度化可以是因先天性肾上腺增生征或肾上腺生殖系统综合征所致,即所谓的女性假两性畸形。为防止早期流产,应用孕激素制剂可产生类似于外源性雄激素的表现。21-羟化酶基因缺乏(95%)是导致肾上腺生殖系统综合征的主要原因。患儿假如按男孩抚养,往往容易漏诊。如果按女孩抚养,则外生殖器严重雄性化与46,XX核型的矛盾可以做出早期诊断。此类畸形如果被误诊甚至可以致命,因为盐和糖皮质激素缺乏导致的高血钾和低血钠可引起心律不齐和(或)严重脱水。在个体表象上患者阴蒂明显肥大、阴唇过度发育成阴囊状,呈现类似于男性的外表。此类患者的性别分配应是女性。  (三)雄激素缺乏综合征  染色体为男性的患儿可因为雄激素分泌不足而导致男性假两性畸形综合征,这种不正常是因为在胆固醇向睾酮转换的代谢过程中酶的缺乏致使睾酮产生不足而引起。雄激素受体可能轻度或完全缺乏(女性化不完全的男性假两性畸形,类型1)。轻型的病例可按男孩抚养,在变异较为严重的病例,合并有睾丸女性化,应适当强制性地指派为女性性别。  二、 临床诊断  新生儿出生后在外观上有模棱两可的外生殖器时,必须快速地作出性别判断,准确地甄别,这样可以尽可能减小家庭的情感冲击,如若不然,以后的更改将会非常痛苦。鉴别缺陷的类型可用两个筛选标准快速作出判断:首先有对称或不对称的性腺存在,其次,存在染色质或X染色体(巴尔小体),或缺乏Y染色体长臂末端的荧光性。正确判断出主要类型之后,特殊的病理病因学就可以在缜密的计划中作出判定。  性腺对称是以一个睾丸和另一个睾丸地相对位置关系决定的,两侧都在外环口以上或以下。假如性腺位置对称,尽管都位于腹股沟管的上面或下面,但从病因学基础上讲还是可能不正常的,生物化学的缺陷将同时影响到双测性腺。  女性假两性畸形以及在大部分真两性畸形病例的染色体核型中有一个以上的X染色体(巴尔小体),细胞核中可以发现无活力的X染色体。相反,男性假两性畸形和混合性性腺发育不全的病人染色体中未发现有巴尔小体,检测巴尔小体可以起到筛查作用。另外,对Y染色体的长臂远端用标记方法(不是用巴尔小体)分析染色体,结果在女性假两性畸形和真两性畸形病人中发现Y染色体荧光检测阴性。这种检测方法现又被Y特异探针的PCR分析方法如SRY所取代,可以在患儿出生后24小时之内作出鉴别诊断,准确率可达80%-90%。  实验室检查包括颊黏膜涂片找巴尔小体,Y染色体荧光法检测,Y特异探针的PCR分析,也可以用血细胞培养做核型分析。血清检测电解质包括钠和钾、血糖、性激素水平、使用HCG刺激前后的17-羟孕酮、睾酮、二氢睾酮及MIS。分子探针现在可用于5α-还原酶、SRY、MIS、MIS受体、21-羟化酶和P450酶的缺失检测或单碱基对突变的检测。  骨盆和会阴部B超可以发现苗勒结构的存在,必要时可进一步做放射性造影检查。仔细使用窦腔X线摄片,将硬转接头置于会阴部开口可以发现尿生殖窦的解剖异常和准确地描绘出阴道进入尿道的通路。进一步可以做膀胱检查以作出全面的评估。  三、治疗  女性会阴部重建 女性会阴部重建用于核型为46,XX的女性假两性畸形或在胚胎发育过程中明显男性化的肾上腺生殖器综合征,也可适用于那些核型为46,XY的男性化不足的综合征包括混合性性腺发育不全、真两性畸形及男性假两性畸形病例。女性会阴重建包括保留阴蒂敏感性和勃起功能的阴蒂缩小、将阴囊转变为更薄更长的大阴唇、皮瓣转移构成小阴唇,以及阴道成形术。越是男性化的婴儿,其阴道越是在近端进入尿道构建成共同的尿生殖窦,严重者阴道可进入到尿道外括约肌的近端,修复需要更高的技术。  男性会阴部的重建  这种非男性化的外表可以是因为酶的缺乏导致睾酮产量不足、睾酮受体的异常,或者因5α-还原酶的缺乏致使睾酮完全或不完全的不能向二氢睾酮转化。这些病人的会阴部合并有严重下弯的小阴茎,尿道通常开口在阴茎阴囊交界处,阴囊有严重分裂,包皮像一块过剩的头巾覆盖在阴茎背侧。由于许多这类患儿都有小阴茎,所以在实施手术修复前要用睾酮治疗。  首先纠正因阴茎下弯。由于要从腹侧松解所有的纤维瘢痕直到海绵体分叉处,通常会引起出血,所以这类尿道下裂和小阴茎患儿应做分期手术,以防止新尿道浸泡在血肿里。  阴囊分裂通常合并有阴茎阴囊转位,即阴囊位于阴茎背侧上面。如果比较严重,则需要将阴囊皮肤转移至下方。这个修复需要延迟,因为如果手术过早可引起背侧皮瓣的血供障碍。  有些真两性畸形和混合性性腺发育不全的病例有着和前列腺囊相连接的苗勒管。如果尿液倒灌入苗勒结构,则可能引起反复发作的尿路感染和(或)附睾炎,需要切除苗勒结构,但要沿着输精管的走向仔细分离,保护输精管。输精管入口可在精阜的一侧触摸到。  如果睾丸在腹腔里,需先做睾丸固定术,充分分离精索,使其有足够的长度达到阴囊。如果睾丸缺如,应该早期植入睾丸假体以防止阴囊萎缩。被保留的性腺放到阴囊适当的部位,但须随访,警惕癌变。

作者:林芃 福建省福州儿童医院 阅读量: 39990

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何学酉主任医师

中国人民解放军总医院  泌尿外科

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个人简介: 何学酉,男,主任医师,国际及亚太男科学会-会员;中国性医学会-副秘书长,常委;中医药研究促进会生殖医学会-常委;中华医学会北京男科学分会-委员;中国医师协会北京市男科分会-委员;北京市中医药学会-常委;中国男科学杂志-编委;中华男科学杂志-编委;中国性科学杂志-编委;国家药监局新药审评中心-审评专家。何学酉,1960年出生,1984年... 展开
个人擅长: 男性性功能障碍、早泄、男性不育、少弱精症、男性性病、慢性前列腺炎、性激素减退症、两性畸形、肾脏肿瘤、阴茎... 展开
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