肥厚型心肌病是一组以编码心肌肌节蛋白基因突变导致的心肌肥厚为主要特征的原发性心肌病。其表现型和基因型异质性突出，并且是遗传基础最为明确的心血管疾病。肥厚型心肌病的患者可见于不同的地域、不同的种族，男女患病的概率基本相近，而且可以发生在生命周期的任何阶段。根据我国0.16%的发生率，保守的估计，接近有200万例表现为肥厚型心肌病的患者，再加上相当的基因携带者，我国可能是世界上肥厚型心肌病最多的国家之一。患者的年龄分布主要以青壮年为主，老年比例高于普通人群。
肥厚型心肌病患者的临床表现和过程差异较大，猝死等不良事件常常是一些患者的首发症状。体能相关的竞技性运动员或者青少年发生猝死常常是人们讨论的话题，肥厚型心肌病便是常见的原因。
