巨幼细胞性贫血是由于叶酸或维生素B12缺乏导致造血细胞DNA合成障碍，进而引发骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血，而导致大细胞性贫血。巨幼细胞性贫血是一种营养性贫血，是由于患者摄入体内的叶酸或维生素B12减少，或消化系统对叶酸、维生素B12吸收障碍而引起的一种贫血。

在临床上可表现出多种症状，一方面由于血细胞减少，患者贫血、疲乏无力，活动后心悸、心慌。此外，巨幼细胞性贫血患者由于维生素B12缺乏，可引发其他症状，如手足麻木、味觉下降、食欲下降，食欲越来越差，最终造成恶性循环。