血友病是一种遗传性出血性疾病，其致病基因位于X染色体，是一种性染色体隐性遗传疾病。70%的患者有阳性家族史，致病基因来源于其母亲，但也有30%的病例无家族史，对此部分病例分析发现可能是由于胚胎期Ⅷ因子基因突变所致。

本病的遗传特点最常见的是母亲是致病基因携带者，父亲正常，子代女儿有50%的几率是携带者，儿子有50%的几率是患者。血友病是遗传性疾病，对患者的生活质量有较大影响，所以强调优生优育。