雷特综合征是由于染色体的基因突变，导致精神、运动发育障碍的一种疾病。雷特综合征主要发病于女孩，临床表现是智力低下、语言障碍、交流障碍、生长发育迟缓、对周围的环境不感兴趣、肌张力低下、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独行为等。

雷特综合征严重影响儿童的健康生长发育，随着年龄增长，会出现肌肉的萎缩、僵硬，甚至失去独立行走的能力，一般生活不能自理。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但是无法生活自理。

雷特综合征一般分为四期，第Ⅰ期是早期的停滞期，一般指出生后的6-18个月。第Ⅱ期是快速发育倒退期，一般指1-3岁。第Ⅲ期就是假性稳定期，第Ⅳ期是晚期的运动恶化期。