先天性心脏病在活产婴儿中的发病率为50‰-10‰。先心病是指出生时就存在心血管结构和功能异常，是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍，以及出生后应当退化的组织未能退化所造成的心血管畸形，有明显的遗传倾向，不少单基因或多基因遗传伴有心血管畸形。
母亲在妊娠早期，尤其是前3个月，患病毒感染性疾病、宫内缺氧，或是服用了有刺激作用的药物以及饮酒、接受放射性辐射等，均可导致胎儿心血管畸形发生。
常见的畸形有三种，第一种是无分流的先心病，如单纯肺动脉口狭窄、主动脉缩窄、主动脉口狭窄、右位心等。第二种是左向右分流的先心病，这是最常见的类型的先心病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。第三种是右向左分流的先心病，常见的是法洛四联症。
