浙江大学医学院附属儿童医院
神经内科
手机浏览
假肥大型肌营养不良是基因突变导致的遗传性疾病，往往分为杜兴氏肌营养不良和贝克型肌营养不良两种，其中杜兴氏肌营养不良相对较多见。两者均为抗肌萎缩蛋白基因突变所致，是X连锁隐性遗传性疾病，使骨骼肌细胞功能缺陷，即细胞膜功能缺陷，以至细胞中的肌酸激酶外漏、肌细胞坏死，肌肉细胞功能无法正常维持，出现脂肪组织、结缔组织增生，影响运动功能，临床上表现为运动发育迟缓。随着年龄增长疾病会进展，出现肌萎缩无力，导致上下楼梯困难，最终变成残疾，无法走路。
假肥大型肌营养不良有特异性，如有时会假性肥大，并非真正的肌肉发达，实际是肌萎缩、细胞变性。
分享:
"假肥大型肌营养不良是进行性肌养不良中最常见的一种类型，典型表现是肌肉存在假性肥大，以腓肠肌最为多见，其原因是肌束内有大量的脂肪和结缔组织沉积造成。假肥大型肌营养不良又可以分为Duchenne型肌营养不良以及Becker型肌营养不良，其中Duchenne型肌营养不良是我国目前最常见的一种X连锁隐性遗传性疾病，在儿童期起病，3-5岁逐渐出现肌肉的无力，骨盆带肌先出现无力症状，表现为走路缓慢，此后症状加重，会出现典型的鸭步，并且趴下后起立困难。而Becker型肌养不良比较少见，发病年龄也会比较大，患者在5-15岁起病，12岁后尚能行走，病情相对较轻，智力正常，心脏也很少受累，存活时间接近正常生命年限。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2020/01/02收听(37153)
"假肥大性肌营养不良的药物治疗，目前糖皮质激素治疗是唯一被证实可以有效地延缓病程的药物，短期口服可以增强骨骼肌的力量和功能，并可能在更长的时间内稳定骨骼肌的力量和功能。此外，艾地苯醌和辅酶Q10等药物有助于延缓呼吸肌和心肌的病变，还有左旋精氨酸、支链氨基酸和一水肌酸等药物，可以有效地促进肌肉细胞的增殖代谢，也处于试用治疗阶段。还有一部分可以针对病因进行基因治疗，但是这些治疗方法尚处于临床试验阶段。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/03收听(28322)
"假肥大型肌营养不良症，是以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，包括杜兴氏肌肉营养不良和贝克型肌营养不良，临床常见的是杜兴肌营养不良，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌肉疾病。本病是遗传性疾病，多属于X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。假肥大型肌营养不良症主要症状是儿童期发病，走路容易跌倒、奔跑困难，可以出现急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降，还会出现癫痫、情感和行为问题，晚期可以因为反复的感染而出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张可以导致死亡，容易出现心衰、心律失常、急性胃扩张、癫痫等并发症，到医院就诊的时候需要检查肌酸磷酸激酶、肌肉组织活检、肌电图和基因的检查。诊断方面，血清肌酸磷酸激酶显著增高是重要诊断依据，需要结合儿童期发病，走路容易跌倒、学习困难，有癫痫、情感和行为问题，结合肌电图、基因诊断和肌肉组织活检可以诊断。治疗方面目前没有特效治疗，主要采用营养神经，增强肌力，以延缓肌肉萎缩等措施，可以使用支具防止脊柱侧弯、脊柱弯曲和肌肉萎缩，建议给予高蛋白、高营养为主的饮食，不要食用辛辣刺激性食物，要保证钙和蛋白质等营养的摄入，积极防治致命性的呼吸道感染。"
兰俊│十堰市中西医结合医院
2020/05/09收听(38068)
假肥大型肌营养不良目前为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗及支持治疗，如增加营养、正常活动、物理疗法和矫形治疗，可以预防和改善脊柱畸形以及关节挛缩，对维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者，不鼓励其做剧烈的运动，以免加重病情。但是建议患者做适当运动，也不能长期卧床，可选用一些药物，如辅酶Q10、ATP、维生素E等，进行对症治疗。由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断以及人工流产患病的胎儿就显得十分重要。
王翀│南京鼓楼医院
2020/08/18收听(65109)
"假肥大型肌营养不良属于进行性肌营养不良，属于隐性遗传性疾病，多发生于婴幼儿时期。婴儿期可出现双侧腓肠肌脂肪的增生以及结缔组织的增生发生假性肥大，大腿肌肉以及骨盆逐渐表现为肌萎缩，大多在3-5岁后逐渐表现为明显的行走困难症状，可出现特殊的鸭步以及起身困难。大多在10岁后慢慢丧失独立行走的能力，20岁前可出现咽喉部肌肉以及呼吸肌无力，表现为声音低微、呼吸困难、吞咽困难，容易发生吸入性肺炎，继发呼吸道感染。在疾病的后期由于肌肉的挛缩导致膝关节、腕关节以及肘关节的屈曲畸形，部分患者会出现智力障碍导致学习困难。"
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2020/02/06收听(41366)
"假肥大型肌营养不良是我国目前最常见的X连锁隐性遗传疾病，发病率约为3\/10万活产男婴，女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，通常3-5岁隐匿期病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地易跌跤、上楼及蹲位站立困难、行走时呈典型的鸭步。随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难，两侧肩胛骨呈翼状束起于背部，称为翼状肩胛，90%的有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一，以腓肠肌最为明显，大多数伴有心肌损害，如心律不齐。"
2020/08/28收听(11752)
假肥大型的肌营养不良，目前也叫做Dystrophy相关的疾病，是一种遗传性的疾病，所以不可以治... 李颖│首都医科大学附属北京安贞医院 2023/05/28播放(93556)
假肥大型的肌营养不良，目前也叫做Dystrophy相关的疾病，是一种遗传性的疾病，所以不可以治...
李颖│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/05/28播放(93556)
"假肥大型肌营养不良症通常需要给予一定的治疗，是一项进行性肌营养不良症状，主要是由遗传基因导致的，假肥大型肌营养不良症通常有药物治疗和手术治疗以及其他治疗。药物治疗主要是服用维生素E、三磷酸腺苷以及中药调控，药物治疗并不能使病情完全治愈，只能延缓病情的发展，如果出现进行性脊柱侧弯需要进行手术治疗。其他的治疗包括运动型治疗，主要是防止肌肉功能僵硬和衰退，还可以做按摩软化僵硬肌肉，促进肌肉的血液循环。假肥大型肌营养不良症出现需要及时治疗，需要根据自身的情况，在医师的指导下采用相应的措施治疗。"
苍天慧│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/08收听(64575)
"对于假肥大型肌营养不良症，肌肉假肥大是由于激素为大量脂肪和纤维结缔组织的堆积所造成。一般可以根据抗肌萎缩蛋白输水肽段是否存在，以及蛋白空间结构的变化和功能丧失程度的不同，分为DMD和BMD两种类型。DMD是我国最常见的一种病理类型，是X连锁隐性遗传的肌肉疾病，一般女性为致病基因的携带者，男孩发病率比较高。常见的表现是在3-5岁逐渐出现骨盆带肌的肌肉无力，患者会出现走路慢，脚尖着地易摔倒。患者会由于髂腰肌和股四头肌无力，导致上楼和蹲起时站立困难，患者走路会呈典型的鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力，患儿在仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节、髋关节，用于支撑躯干，逐渐才能起身。肩胛带及以及上臂的肌肉可能同时受累，患儿会出现翼状肩胛等表现。一般来说，患儿会出现肌酸激酶的增高，肌电图呈肌源性的损害，基因检测可以明确诊断。BMD型的发病率相对较低，一般是X连锁隐性遗传。会先累及患儿骨盆带肌和下肢近端的肌肉，逐渐会出现肩胛带肌、腓肠肌的假性肥大。一般患者发病年龄比较晚，病情进展缓慢。"
刘建丰│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/14收听(81638)
"小儿假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的，大约有1/3的病例是散发的，没有家族史，是由于基因变异引起的。这个疾病主要的临床表现就是出生的时候孩子的活动，比如抬头、坐姿都是正常的，大约在一周岁左右逐渐出现了站立、行走的困难。首先影响的就是盆带肌肉，以后累及肩胛带肌，患儿的动作比较笨拙，容易摔倒，走路的时候摇摇晃晃，走楼梯或者坐卧起立的时候比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肠肌逐渐的呈现假肥大性，腱反射减弱或者消失。大约有1/4的孩子会出现智力低下，血液当中的碱性磷酸酶数值明显升高，可以达到数万甚至数十万。肌电图显示疾病的改变，并伴有轻度的视神经支配电位。肌肉活组织检查可以见到肌纤维坏死与再生同时并存，并伴有结缔组织的增生。这个疾病诊断最主要的就是靠基因诊断，另外需要看肌酶的具体数值。一旦确诊以后，这个疾病没有办法得到彻底治愈，只能够缓解症状，可以适当的应用激素来缓解。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/07收听(35969)
"假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到肌酸激酶增高，肌电图是肌源性的损伤。假肥大型肌营养不良是x-性连锁的隐性遗传。一般来说母亲是致病基因的携带者，但是母亲不发病，孩子尤其是她所生的男孩患病。另外，有1\/3的假肥大型肌营养不良可能是散发，可能没有家族遗传史，大概只是有基因的突变而导致的。"
国红│北京医院
2019/06/05收听(39602)
"假肥大性肌营养不良是进行性肌营养不良当中最常见的一种，也是小儿时期最常见的最严重的一种，没有种族或者地域的差异。这个疾病主要的临床特点就是进行性、加重性的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动能力。这个疾病是一种遗传方面的疾病，是由于基因缺失引起的，至今为止没有特效的药物进行治疗。但是积极的对症和支持治疗措施，有助于提高患儿的生活质量和延长生命，包括鼓励并坚持主动、被动的运动，以延缓肌肉的萎缩。对逐渐丧失站立和行走能力的，使用支具以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉萎缩，保证钙和蛋白质等营养的摄入。应注意饮食的合理结构，定期的进行肺功能的检查，积极的防治致命性的呼吸道感染。目前来说，最有效的治疗药物就是激素，激素治疗的作用机制尚不明确，但是可以明显地缓解病人的症状。"
2018/05/07收听(56770)
早泄有几个要素，第一个，是男性的性交时间，时间小于2min，甚至有的小于1min。第二个，自己不满意，在非意愿的情况下发生的射精，不想射，控制不住射掉了。第三个，在超过一半的情况下，女性达不到性满足，女方不满意。这三个要素结合在一起，称之为早泄。如果这个人，没有娶老婆只是独身，就不作为一个病，因为他的性兴奋、勃起、高潮、射精过程都是完整的，仅仅是时间太短。如果结婚以后，有夫妻生活，这么短的时间，女方还没有感受，就结束了，时间长了的话，容易出现夫妻的矛盾，这个时候就作为一个病来出现了，怎么延长时间，给足够时间使女方能够达到性高潮，两性欢愉出现不和谐了，早泄应该这样来定义。
何学酉│中国人民解放军总医院
2017/06/20收听(25881)
艾滋病是英文AIDS的中文名称。AIDS是获得性免疫缺陷综合征的英文字头。AIDS，它是一种由于HIV病毒引起的免疫功能低下，最后形成各种机会性感染和恶性肿瘤的一种疾病。艾滋病是一个慢性疾病，从感染HIV性病毒，到最后由于艾滋病的死亡，这中间会经历几十年的时间。在这几十年的时间，艾滋病整个的感染过程会分为几个阶段。第一个阶段，我们叫急性期或者是早期；第二个阶段，叫做无症状期；第三个阶段，是艾滋病期。那么这3个阶段是有区别的。
吴焱│首都医科大学附属北京地坛医院
2017/06/20收听(88300)
"怀孕以后，一般要先从早孕说起，什么叫早孕呢？有的人说我怀孕了，一号来的月经，25号就测出来我是怀孕了，一般的停经20多天叫早早孕。一般在临床上除了抽血能够确定，和查验孕棒能看见怀孕以外，即使做B超，一般还看不到孩子的发育。早孕一般是指12周以前，在12周以前，比如从临床上说，停经35天推测是叫孕5周。有的病人又说了，怀孕同房的那天是20号，今天才过了半个月，就说我怀了5周，实际上不够5周，怎么回事呢？我们是根据末次月经推算孕周，不是按同房来算的孕周，也就是按末次月经推算，超过了下一次月经的多长时间来算孕周。"
张建萍│首都医科大学北京妇产医院
2017/06/20收听(84616)
卵巢癌早期，一般情况下大部分人没有症状，如果出现腹胀、腹痛，可以摸到腹部包块，或者是有月经不规律的情况，这些就需要去医院就诊，一般都需要通过B超和查肿瘤标记物，我们才能发现卵巢的肿瘤。
王彤│首都医科大学北京妇产医院
2017/06/20收听(71891)
偏头痛在神经病学分类里边，属于头痛的一种类型，也是老百姓最常见接触最多的一种头痛。总体来讲，它是一种没有器质性病变,以头部一侧或者两侧疼痛为主的一种头痛，这种偏头痛，它的原因常见于遗传，还有一些易感因素，比如女性比较多见，还有就是身体相对比较弱，参加体育活动相对少，从事脑力劳动比较多的人，容易得偏头痛。偏头痛诱发加重的原因，比如来例假，比如上班族低头看手机等等这些都会加重，这种偏头痛在日常生活中还是很常见的一种头痛。
岳剑宁│首都医科大学宣武医院
2017/06/20收听(74367)
狂犬病是一种传染病，叫做人畜共患的传染病，主要是由发病的动物传染给人类，是一个很古老的传染病，在古代中国西方都有狂犬病的记载，狂犬病是由感染了狂犬病毒的哺乳动物，主要是犬类传染给人类的，当然在国外，是可能会有蝙蝠为主，以及家养的动物已经很少携带狂犬病毒了，感染狂犬病以后的病人发病率死亡率是100%，主要的症状是恐风、恐水，最后累及心肺导致心肺功能衰竭而死亡。狂犬病最引起大家恐惧的就是他的死亡率达到了100%。
李侗曾│首都医科大学附属北京佑安医院
2017/06/20收听(74535)
痔是每个人都有的，是上天赋予的三条肛垫，现在就是说在整个肛肠的医生的观念里面也起了一些变化。以前最早的时候会有很多的病因，包括像静脉曲张的学说，炎症造成等。但是从上个世纪80年代开始，基本上痔的发病的这种机制，主要就是指肛垫系统，也就所谓的三个自痔组织，它的支持的结构包括它的静脉以及动静脉这个结构发生了变形，进而出现整个整体的下移，最后就形成的就叫痔疮，其痔是可以说每个人都有，男女老少都有痔，但是痔组织平常在的时候它就是痔组织，只有在犯病的时候可能它叫做犯痔疮，一般是还是跟排便的有关系，它主要是排便的习惯包括饮食的结构，大便的形状，再加上一些生活习惯，这些是一些综合因素造成的。有可能人这一辈子它有痔组织，但是他不犯痔疮，但是有可能很多人可能很年轻他就有了痔疮。
郑毅│首都医科大学附属北京朝阳医院
2017/06/20收听(99641)
甲状腺结节就是在甲状腺腺体上出现的肿物，所以甲状腺结节有的时候也叫它甲状腺肿物。结节可以是单发的也可以是多发的，产生结节的原因有很多，包括甲状腺本身的增生性的疾病，出现了一些甲状腺上的新生物，或者炎症，自身免疫性疾病都可以产生甲状腺结节。在查体的时候，根据结节的大小，我们可以看到有的结节大，它随着甲状腺可以上下移动，这种比较大婕婕，我们在皮肤表面可以看出来，比较小的结节，在甲状腺的触诊查体的时候，可以触及到。
王鑫鑫│中国人民解放军总医院
2017/06/20收听(79467)
湖南省儿童医院 吴丽文
播放次数：2.43万
播放次数：2.31万
播放次数：3.37万
浙江省儿童医院 杨翠微
播放次数：4.69万
