早期的唐氏筛查是否有必要进行，因人而异。有些医院并没有开展早期唐氏筛查，孕妇完全可以在产检医院，等待医生进一步的检查安排，有些医院已经开展早期唐氏筛查。但是有很多医院并没有开展早期唐氏筛查，会选取在怀孕中期，大约在怀孕15-16周进行唐氏综合征的筛查。与妊娠早期唐氏筛查相比，可能并没有明确的优势或劣势，完全可以根据产检医院的要求进行决策。
早期唐氏筛查，是指妊娠早期的联合筛查，一方面要结合NT超声影像学检查，对于胎儿的颈后透明带厚度进行测定，另一方面还需要联合孕妇的血清学检查。在进行血清学检查时，通常会包含两个检测项目，一个是妊娠相关血浆蛋白a，另一个是β人绒毛膜促性腺激素。结合上述的血清学检查以及超声影像学报告，大约有85%的唐氏综合征，以及相关的染色体异常胎儿，可能被筛查出。5%左右出现假阳性，在后续进一步的产前诊断过程中，能够给予明确诊断，而且能够及时得到相应处理。
