线粒体脑肌病是氧化呼吸链代谢障碍导致的遗传代谢性疾病，主要分为脑肌病及肌病两种类型，其中脑肌病可累及颅内，同时有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。线粒体脑肌病的临床症状主要为神经系统症状、结构症状、内分泌系统症状、眼科症状等多系统、多部位受累表现，主要包括癫痫发作、卒中样发作、眼外肌麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，以及视力与听觉下降等表现。