21三体风险多少范围算正常

2020-05-14 14:34播放 :

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唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查简称。唐氏综合征也叫21-三体综合征，是胎儿染色体异常中最常见类型。由于最先发现唐氏综合征国外学者，他名字英文字母是D打头，是Down，所以叫唐氏综合征。唐氏筛查通过化验孕妇外周血，检测母体中胎儿甲胎蛋白浓度，人绒毛膜促性腺激素的浓度和游离雌三醇浓度，并且结合孕妇年龄、体重、孕周等方面判断胎儿患先天愚型、神经管畸形危险系数。唐氏筛查共有3个风险值，21-三体风险值、18-三体风险值和开放神经管畸形风险值。不同实验室有不同风险值，所以唐氏筛查风险值要根据所检测实验室标准值判断。如果拿到唐氏筛查报告结果属于高风险，要及时进行优生遗传咨询，要在医生指导下进一步检查，比如无创DNA、羊水穿刺等。

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21三体风险是什么

"21-三体综合征就是唐氏综合征，又称为先天愚型，它是由于21号染色体额外增加了一条而导致的疾病。大约60%的患病宝宝会在胎儿期发生流产，如果能存活至出生之后，会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形。所以，在怀孕期间需要给孕妈妈进行相应的产前筛查，筛查宝宝是否患有21-三体综合征，通常可以抽取妈妈的血液进行唐氏筛查的检查。当检查结果发现21-三体综合征高风险时，需要进一步进行无创的产前筛查，抽取羊水或者脐带血，进行胎宝宝的染色体核型分析。"

语音时长01:12''

俞奇│中山市博爱医院

2019/01/29收听(22879)

21三体综合征的风险有哪些

"21三体综合征主要的风险有：患有21三体综合征的胎儿，可以发生流产。出生的婴儿，患有先天性愚型。男性婴儿长至成年时，可以患有隐睾。成年生育期主要有2个风险：1、睾丸生精功能障碍，可以导致重度少精子症或无精子症，因而不育。2、性腺激素异常、促性腺激素升高和睾酮血浆浓度降低，而导致乏力、思维障碍、发育异常、勃起障碍等表现。预防21三体综合征的方法是行试管婴儿胚胎移植前遗传学诊断或胚胎移植前的遗传学筛查。"

语音时长01:47''

张明河│延边大学医学院附属医院

2018/09/27收听(84478)

21三体临界风险严重吗

21-三体临界风险是指在进行唐氏筛查时，所得到的风险值位于临界风险范围以内。正常情况下21-三体综合征的截断值为1:271，如果风险值在1:271-1:1000之间称为临界风险。临界风险属于低风险，但是距离截断值比较近，说明胎儿仍然有一定风险，但是风险不大，所以不严重。对于21-三体临界风险，主要是通过进一步做无创DNA进行判断，如果无创DNA进一步诊断21-三体综合征为低风险，就不需要进一步检查。如果21-三体综合征为高风险，需要做羊水穿刺进行确诊。21-三体综合征临界风险，经过无创DNA检测都是低风险，因此并不严重。

语音时长01:09''

张露│山东省立医院

2020/05/26收听(24594)

21三体临界风险是否常见

"21三体综合征也就是唐氏综合征临界风险并不常见。一般在16-18周的时候，通过抽取母体的外周血，进行胎儿染色体的血清生化指标的筛查，主要检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，检测的目标疾病的是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。检测的生化指标如果超过正常值的范围诊断为高风险，如果在低风险范围内，但是小于1:1000就诊断为临界风险。对于临界风险的孕妇，胎儿染色体异常的风险较低，但是仍然有胎儿染色体异常的可能性。因此可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，进一步的明确是否有染色体异常。"

语音时长01:08''

毛滢│北京医院

2019/10/18收听(43831)

21三体综合征的风险值多少正常

"21三体综合征的风险值正常应该是低于参考值的，也就是小于1:270。如果低于这个值，认为孩子发生21三体综合征的可能性就非常低。如果明显高于这个参考范围，认为孩子存在21三体综合征发生的高风险或者中风险，都是有一定危险性的。应该进一步行无创DNA的检查或者羊水穿刺检查，但是21三体综合征低风险值只是一个预测值，并不能作为最终诊断孩子就是21三体综合征的诊断标准，所以还要结合其它的临床诊断指标综合评估。"

语音时长01:15''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/09收听(95413)

21三体临界风险什么意思

"21三体临界风险就是被筛查着的胎儿有患21三体综合征的风险性，但是风险性比较低。21三体综合征是21号染色体异常，引起的先天性染色体异常性疾病。发病具有明显的家族倾向、孕妇的年龄过大、卵巢功能衰退、卵泡质量不好也是常见的发病原因。因患有这种疾病的孩子出生以后，生存能力及对社会的适应能力非常差，而且存活率很低，需要在妊娠期时及早发现并杜绝患儿的出生。唐氏筛查就是这样的检查方式，可以早期发现胎儿存在患有21三体综合征的风险性。筛查结果高风险或者临界风险都是不正常的，提示宝宝有患唐氏综合征的风险，但不能确诊，可以进一步做DNA检查。"

语音时长01:18''

孙瑛│哈尔滨市红十字中心医院

2019/12/06收听(22757)

21三体临界风险是什么

"21三体临界风险这种情况说明，胎儿有可能在出生之后有先天性遗传基因方面的问题，也有可能没有，现在是不能准确的确定出现这种情况的时候。为了做到优生优育，还需要做进一步的检查，最好是做无创DNA的检查。如果在做无创DNA的过程当中显示是临界风险，那还需要进一步做羊水穿刺的检查，无创DNA的准确几率只能达到99%。做羊水穿刺是通过抽取羊水直接判断胎儿是否有遗传基因方面的问题，这种检测结果是比较准确，也有科学意义，也是最终的检测结果。如果做羊水穿刺还是临界风险，那最好是不要让这种宝宝出生。"

语音时长01:10''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/13收听(52470)

21三体临界风险严重吗

"21三体临界风险不能算是很严重的，主要是风险程度的问题，代表发生唐氏综合征的可能性比较小，但有发生的可能性，是介于高风险和低风险之间的情况，还存在一定风险。如果发生唐氏综合征，后果是比较严重的，虽然临界风险这种情况发生出生后是21三体综合征的几率是比较低的，但还是有发生的风险，需要权衡利弊是否进行羊水穿刺检查确定，进行羊水穿刺检查也是有一定风险的。即使是高风险的情况，也不是一定属于是唐氏综合征的情况，只是风险更高，临界风险的情况可以考虑进行无创性的基因筛查，进一步判断风险大小。"

语音时长01:16''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2019/06/06收听(52504)

21三体临界风险能要吗

"做唐氏筛查的时候，如果检查结果是21三体临界风险，这个孩子能不能要没法确诊，因为做唐氏筛查并不是很准确，必须通过下一步检查才能够诊断。最好做羊水穿刺，羊水穿刺有一定的风险，但是可以作为最终的诊断方法。可以做无创DNA，如果无创DNA检查是正常的，这个孩子是完全可以要的。但是，如果无创DNA异常，最后还是需要做羊水穿刺才能够作为最终诊断，是确定是否终止妊娠的最终方法，做羊水穿刺是最准确的。"

语音时长01:17''

李顺华│莒县中医医院

2019/05/14收听(88750)

01:42

21三体临界风险是什么意思

当唐筛中21三体筛查风险值位于高风险和1:1000之间的区域时，叫做临界风险。既不属于高风险，...

白云│北京积水潭医院

2020/10/09播放(79902)

21三体临界风险严重吗

"在妊娠16-18周常规要做一个胎儿染色体异常的血清生化学筛查，筛查的指标包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，如果任何一项的检查结果超过截断值的话就诊断为高风险，需要进一步做产前诊断，因为有一定胎儿染色体异常发生的可能性。对于截断值在1:1000之间的21三体综合征的临界风险来说，染色体异常发生的可能性比较低，但是在低风险人群中，仍然会有一小部分有可能发生21三体综合征，因此对于临界风险的人群，建议可以做母体外周血的胎儿DNA检测，可以了解21三体综合征发生的风险是否升高，无创DNA的检测相对来说还是比较准确的。"

语音时长01:11''

毛滢│北京医院

2019/09/19收听(39847)

21三体是怎么造成的

"21三体综合征，又称先天愚型，最常见的是由染色体畸变导致的出生缺陷类疾病。该病主要是先天因素造成的，具有特殊表型的智能障碍。主要的临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，大多数伴有心脏畸形。此类患者抗病能力比较低下，大多数在婴幼儿时期夭折，幸存者由于智力障碍低下，仅仅能够从事简单的劳动，严重者呆傻者生活不能自理，成为社会的负担以及家庭的负担。所以唐氏筛查非常重要，在我国大多数的育龄妇女在35岁以下，一般都不再进行唐氏筛查，要建议进行无创DNA或者羊水穿刺筛查出唐氏综合征，以免为社会以及家庭造成影响。"

语音时长01:21''

毛旭东│解放军第一五二中心医院

2019/03/06收听(47042)

21三体临界风险要紧吗

"21–三体临界风险不要紧，唐氏筛查本身检出率为60%-80%，有一定的假阳性率。唐氏筛查指数如果超出正常的孕妇，则应该进行绒毛膜促性腺激素检查或者羊膜腔穿刺检查。如果检查后显示常，可以最大限度的排除唐氏综合征的发生。唐氏筛查适用人群有年龄限制，仅仅适用于未满35周岁的孕妇。唐氏筛查的优点是经济、简便、无创，缺点是只能判断胎儿有无唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以如果是临界风险，可以进行无创DNA或者羊水穿刺进一步的明确诊断，如没有异常，则不必要过分担心。"

语音时长01:10''

毛旭东│解放军第一五二中心医院

2019/03/09收听(69152)

21三体综合征临界风险是啥意思

21三体综合征是唐氏筛查需要筛查的一种遗传病，唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液，检测血液中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和雌激素的浓度，结合预产期、年龄、体重和采血的孕周计算出发生唐氏儿的风险，进行采集的最佳时间是15-20周。如果21三体显示临界风险，那要进一步检查，因为唐氏筛查本身准确率就只有60%-70%，不像无创DNA准度那么高。所以21三体通过唐氏筛查显示临界值，需要再做无创DNA，无创DNA如果是阳性要做羊水穿刺。因为唐氏儿危害非常大，今后会发生智力障碍、生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，给家庭造成巨大的精神和经济负担，所以唐氏综合征的检查一定要定时、定期的做。

语音时长01:55''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/03/30收听(71170)

21三体综合征临界风险严重吗

"唐氏筛查针对21三体综合征，它的评判标准有高风险、临界风险和低风险。如果做出来是低风险，基本上考虑21三体发生的概率很小，但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险，必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险，因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高，需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查，如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常，建议进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常，那么建议继续妊娠。四维彩超提示有明显异常，需要进一步做羊水穿刺，根据羊水穿刺的结果，确定是否继续妊娠。"

语音时长01:17''

凡庆│宿迁市人民医院

2019/06/04收听(63766)

21三体综合症临界风险是什么意思

21三体临界风险的意思是唐氏综合征的发生几率是介于高风险和低风险之间的情况，主要是风险程度不高不低，代表发生唐氏综合征的可能性比较小，但还是有发生的可能性，属于是需要考虑是否进一步检查排除的情况，不能完全放心的。由于还存在风险的问题，如果发生唐氏综合征后果是非常严重的，虽然临界风险，这种情况发生出生后是21三体综合征的几率是比较低的，但是不能完全除外，需要权衡利弊是否进行羊水穿刺检查确定。因为进行羊水穿刺检查，这种操作也是有一定风险的。临界风险的情况可以考虑进行无创性的基因筛查，相对是比较安全的检查，进一步判断风险大小，如果还提示有21三体风险，需要进一步检查羊水穿刺检查。

语音时长01:21''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2019/06/06收听(57391)

21三体综合征临界风险是啥意思

21三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的一种胎儿染色体畸形，在孕期筛查21三体综合征是重要的产检目标，主要是通过唐氏筛查来完成的。唐氏筛查通过空腹抽取母体的外周血进行相关的计算，得出风险值，将风险值与标准值进行对比，这样就能够得出相应的风险结果。如果21三体综合征的风险值介于1:361-1:1000之间，这种情况就称为临界风险，临界风险意味着风险值距离截断值比较近，但是没有高于截断值，这种情况下出现临界风险就意味着胎儿有可能出现21三体综合征，但是风险并不是特别大。对于21三体综合征临界风险主要是通过做无创DNA来进一步确定，如果无创DNA为低风险，胎儿一般来说是没有问题的。

语音时长01:14''

张露│山东省立医院

2020/08/18收听(59949)

21三体综合征的临界风险是什么

"在妊娠16-18周要对35岁以下的孕妇做唐氏筛查，唐氏筛查主要检查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形，检测的指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。检测结果要进行风险评估，如果是高于妊娠风险截断值，就诊断为高风险，要进行进一步的产前诊断，包括羊水穿刺、染色体核型分析，以及母体外周血胎儿DNA检测。如果检测结果在正常的截断值与以1:1000之间的这种情况，称为灰区或者叫做临界风险。对于临界风险的女性，胎儿染色体异常的可能性相对较低，但是也仍然存在，因此建议在临界风险的情况下，做母体外周血的胎儿DNA，也就是无创DNA的检测。"

语音时长01:14''

毛滢│北京医院

2019/10/05收听(70363)

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唐筛21三体多少算高危

唐氏21-三体综合征超过1/250属于高危，胎儿有1/250的可能是唐氏儿。唐氏21-三体综合...

程丽│江门市五邑中医院

2018/07/02播放(78245)

18三体和21三体哪个严重

"18三体综合征更严重，表现为胎动无力、羊水过多、胎盘小，且宫内发育迟缓，1\/3早产，1\/3过期产，出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓，有严重的智力缺陷。有特殊的容貌，如眼球小、眼距宽、内睢赘皮、小口、颚弓窄、低位耳、小额、手足畸形、握拳，还有第二指压于第三指上，第五指压于第四指上，摇椅样足、蹄形足、指甲发育不良，伴发畸形。有先天性心脏病，室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭都常见。男性有隐睾、腹股沟疝，肺、肝、肾多发畸形，婴儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。21三体综合征比其好的多，正常早期没有感染可以渡过，先心病可以纠正，这样的孩子还可以很好的教育和引导，可以成活到40-50岁，而且有的能够参加一些简单的劳动，自食其力，还能很好地照顾自己的生活，因此21三体综合征比18三体综合征好得多。"

语音时长01:58''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/05收听(52665)

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