中山市博爱医院
新生儿科
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新生儿遗传代谢性疾病的筛查,是非常有必要的。
我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单位出生后,1周内需要进行接受检查的项目,包括地中海贫血、蚕豆病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等,上述的疾病均强调要早期发现、早期干预,或者是采用特殊食物、药物的回避,可以最大程度上预防因病致残。
如先天性甲状腺功能低下症,发病比较隐匿,一旦出现全身水肿,吃奶能力低下,或者生长发育落后等情况,就诊可能已经生后1岁甚至2岁。
因为甲状腺功能,如果它持续地低下,会直接影响新生儿脑部发育,导致智力或者运动、发育落后,这种情况一旦持续时间较长,是不可逆的。所以,强调早期干预。
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临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查,新生儿遗传疾病的筛查,仅需采取新生儿极少量足尖血,筛查时间... 李浩生│惠州市中心人民医院 2018/09/28播放(70289)
临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查,新生儿遗传疾病的筛查,仅需采取新生儿极少量足尖血,筛查时间...
李浩生│惠州市中心人民医院
2018/09/28播放(70289)
"新生儿遗传代谢病筛查非常有必要,现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病,一种是先天性甲状腺功能低下,另一种是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,使人体不能代谢苯丙氨酸,这样体内就会出现苯丙氨酸的堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能够及时发现,极少采用低苯丙氨酸奶粉代替一般的婴儿奶粉或者母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止避免大脑损伤。先天性甲状腺功能低下性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足量的甲状腺素,致使包括大脑在内的体内器官发育受损,出现呆傻为主要表现的发育落后,及早合理补充甲状腺素片,可避免人体的受损。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/09收听(66318)
新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症,是指有异常生化代谢标志物的一类疾病,此... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2020/05/14播放(63962)
新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症,是指有异常生化代谢标志物的一类疾病,此...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14播放(63962)
新生儿听力筛查有必要,因为听力是否正常,有时通过孩子的反应难以判断。新生儿听力筛查时间按照国家... 黄丽辉│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/02/09播放(93061)
新生儿听力筛查有必要,因为听力是否正常,有时通过孩子的反应难以判断。新生儿听力筛查时间按照国家...
黄丽辉│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/02/09播放(93061)
"遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病,病因非常复杂,治疗上也相当困难,但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院,由专业的医师指导进行治疗,总的治疗原则是减少代谢性缺陷造成的毒性物质蓄积,补充正常需要的物质和酶,或者是进行基因治疗。临床上大多数的遗传代谢病都是以饮食治疗为主,部分的患者可以用维生素、辅酶等等治疗,经过对因、对症的治疗,效果好的可以控制住病情。患者可以在医师指导下控制住病情以后,进行正常的学习工作和生活,治疗效果好的患者,应该和正常人一样从事一定的社会工作,可以进行正常的学习。发现早的年轻患者经过控制治疗以后,预后应该是很好,目前治疗有了进展,效果还是不错的。"
黄世昌│北京大学第一医院
2019/10/05收听(46856)
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组... 赵红洋│济南市中心医院 2019/05/27播放(57089)
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27播放(57089)
新生儿遗传代谢病的筛查项目较多,目前我国纳入法定筛查的主要有3种,甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症... 王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院 2023/04/07播放(78131)
新生儿遗传代谢病的筛查项目较多,目前我国纳入法定筛查的主要有3种,甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症...
王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/04/07播放(78131)
新生儿代谢病主要检查项目为苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下,这两种疾病如果未经治疗,可能发展成... 王志新│中日友好医院 2021/04/25播放(87091)
新生儿代谢病主要检查项目为苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下,这两种疾病如果未经治疗,可能发展成...
王志新│中日友好医院
2021/04/25播放(87091)
宫颈癌的筛查一定是必要的。因为宫颈作为一个相对外显的器官,非常容易就可以暴露整个宫颈的全貌,又... 李龙│西安交通大学第一附属医院 2023/03/20播放(52736)
宫颈癌的筛查一定是必要的。因为宫颈作为一个相对外显的器官,非常容易就可以暴露整个宫颈的全貌,又...
李龙│西安交通大学第一附属医院
2023/03/20播放(52736)
目前,癌症的发病率正逐年增加,且也逐渐呈年轻化趋势,所以癌症的筛查十分有必要,其主要的检查项目... 徐英辉│吉林大学第一医院 2021/08/01播放(76175)
目前,癌症的发病率正逐年增加,且也逐渐呈年轻化趋势,所以癌症的筛查十分有必要,其主要的检查项目...
徐英辉│吉林大学第一医院
2021/08/01播放(76175)
结核病的筛查很有必要,易发展为活动性结核病的高风险人群主要为两类:1、由于各种因... 贝承丽│长沙市中心医院 2021/08/23播放(74200)
结核病的筛查很有必要,易发展为活动性结核病的高风险人群主要为两类:
1、由于各种因...
贝承丽│长沙市中心医院
2021/08/23播放(74200)
"结核菌素试验,主要是用来筛查结核病的现症感染患者。一般来说通过皮内注射结核菌素,观察72h。如果注射部位出现小于5mm的红斑,则提示没有感染过结核,需要去打卡介苗来预防结核病的感染。如果红斑为5-10mm,属于弱阳性的结果,可能接种过结核疫苗或者感染过结核。红斑如果在10-20mm,则考虑是阳性的结果,一般就是接种过结核或者感染过结核,但目前未必处于发病的状态。如果结核菌素试验处于强阳性,高度提示结核的现症感染,需要至呼吸科进行治疗。"
殷欣│复旦大学附属中山医院
2020/08/03收听(91525)
"遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或者XY连锁遗传及线粒体遗传等。目前为止,我们发现了500余种的遗产代谢性疾病。遗传代谢性疾病能治愈吗?这个要看是哪一种具体的疾病,比如常见的唐氏综合征,又叫21-三体,这个是没有办法治愈的。出生以后对新生儿疾病做的筛查,例如苯丙酮尿症、甲状腺减低症、肾上腺激素增生症,这些疾病如果早期能够及时诊断,从而早治疗,孩子是可以和正常的孩子一样生长发育的。遗传代谢性疾病是否能够治愈,也是和疾病本身有关系的,是不能一概而论的。"
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/20收听(60665)
"新生儿出生72小时以后,要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的,我们这边有三种套餐,一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的,它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症,它的收费在130多元左右,还有最贵的一种就是在这三种疾病的基础上加的56种串联质谱仪传代谢性疾病,它的价钱在300多块钱,这就是我们这边遗传代谢性疾病筛查的费用。每个地方是不一样的,比如在两广地区,因为地中海贫血、G6PT,也就是蚕豆病比较多,还要做这些筛查,费用还是有一些区别的。所以,具体的费用是要咨询当地的产科,因为新生儿疾病是在产科进行的,一旦分娩,要咨询医生,可以根据自己的情况,选择相应的套餐。"
2018/03/05收听(70442)
对于孕妇而言,在怀孕的过程当中进行糖尿病筛查是非常有必要的,这是因为目前糖尿病患者越来越多,发生在孕妇这样特殊人群的身上可能性也越来越大。因为肥胖是属于糖尿病的易患人群,很多肥胖的妇女在怀孕的过程当中就很容易出现血糖偏高,甚至糖尿病这样的情况。及时的进行糖尿病筛查,有助于尽早的评估患者是不是存在糖代谢紊乱这样的情况,这样才有助于临床及时的针对异常的情况进行处理,否则对孕妇本身而言,包括对胎儿都会产生很大的影响。孕妇进行糖尿病筛查主要是进行口服葡萄糖耐量试验,通过空腹血糖试验,试验一小时之后的血糖和试验两小时之后的血糖来进行整体的把控,这三个指标只要有一个指标异常就可以诊断为妊娠期糖尿病。
王冬│贵州医科大学附属肿瘤医院
2020/03/24收听(35549)
肿瘤标志物筛查12项,实际上有必要。上述肿瘤标志物的筛查,实际上上述指标升高。如果是异常升高,... 徐英辉│吉林大学第一医院 2023/06/01播放(71092)
肿瘤标志物筛查12项,实际上有必要。上述肿瘤标志物的筛查,实际上上述指标升高。如果是异常升高,...
2023/06/01播放(71092)
"新生儿眼底筛查非常有必要,但不是所有的新生儿都要做眼底筛查。国家现在有对新生儿眼底筛查相应的指南,主要是针对出生体重<2kg,或者胎龄小于三十二周的新生儿,必须要在规定的时间之内做眼底筛查。如果错过眼底筛查的时间,因为早产儿往往由于发育不成熟,容易导致视网膜病变,视网膜病变会影响新生儿的视力,一旦有新生儿视网膜病变,必要的时候要采取及时的治疗,否则会容易导致新生儿致盲。其他一些特殊的疾病,如新生儿重度窒息,或者采用过高氧吸入的新生儿,都要及时做眼底筛查,所以,新生儿眼底筛查是非常有必要的。"
陈彦香│银川市第一人民医院
2020/07/07收听(99780)
婴儿眼底筛查在临床中很有必要,尤其是在婴儿出生4-6周的时间,如早产儿过度吸氧,更应及时进行眼... 张幼梅│郑州大学第一附属医院 2023/09/05播放(54866)
婴儿眼底筛查在临床中很有必要,尤其是在婴儿出生4-6周的时间,如早产儿过度吸氧,更应及时进行眼...
张幼梅│郑州大学第一附属医院
2023/09/05播放(54866)
"耳聋基因筛查对于有耳聋患者,或者有耳聋家族史者很有必要,因为耳聋存在着广泛的遗传性,如果听力下降被诊为感音神经性耳聋,或耳聋患者结婚前耳聋基因检查,都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测,并进行婚前遗传咨询,可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后,生下下一代聋儿的风险。如果家族中有耳聋患者,通过耳聋基因检测,知晓自己有耳聋基因存在,可以在平时用药时加以注意,杜绝使用具有耳毒性的任何药物。对孕妇进行耳聋基因检测,如果有耳聋基因存在,再对其丈夫进行耳聋基因检测,如果两人都有耳聋基因存在,可选择优生优育,避免产下耳聋下一代。"
李俊义│济南市人民医院
2019/08/19收听(97378)
产后 徐艳娟│广州市花都区人民医院 2023/11/23播放(50653)
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/11/23播放(50653)
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