无创产前基因检测即从妈妈的血液中检测胎儿的DNA，然后分析胎儿染色体异常的风险。检测的是妈妈血液中从胎盘中脱落出来的胎儿DNA，测的是胎盘相关胎儿的DNA浓度，不是胎儿本人，有假阴性率。检测出来是正常，也有可能是有问题的胎儿，该检测有假阴性率，但是假阴性率非常低。因此凡是做无创基因检测时，要告知孕妇该检测的局限性，并不是100%，同时要密切结合病人病史，详细的做系列超声，尤其是解剖式超声检查。如果得出超声有结构异常的诊断，后续还要及时弥补，做有创性的产前诊断，而不能完全只做无创性基因检测。