三亚市人民医院
心血管内科
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马凡综合征是一种先天遗传性疾病，表现为多个系统发育异常，如四肢细长，眼睛可以出现晶状体脱落，心脏可以出现心脏畸形、心脏杂音，生殖系统出现黏膜白斑等变化。该类疾病为遗传性多系统疾病，该类病人可以出现猝死等意外，所以对该类病人的检出及早治疗非常重要。过去美国女排中的主攻手名叫希玛，由于身高非常突出，扣球能力非常强，所以成为美国女排的主力队员，可她后来在一次活动中意外猝死，经查这位运动员患有马凡综合征，这是马凡氏综合征在国际上的典型例子。
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马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传。临床表现为四肢比较细长，双手下垂会超过膝盖，而且肌肉发育不好，呈现多种肌无力，还会有脊柱发育异常，比如侧弯，或者后凸，还会在早期出现一些眼病，比如白内障、近视等。除了这个症状，心脏方面也会有表现，大部分的患者心脏发育不良，出现心脏或大动脉畸形，出现主动脉根部扩张，继发主动脉瓣膜关闭不全，并有二尖瓣脱垂征象，一旦主动脉根部，出现血管瘤并破裂，则会导致患者猝死。目前马凡综合征，除了预防并发症外，没有有效的药物治疗方案，累及大动脉的患者，应该及时行外科手术干预。
肖明│山东省立第三医院
2019/07/30收听(72294)
"马凡综合征，是一种原因还不明确的基因系统疾病。马凡综合征没有预防措施，一旦患有马凡综合征，患者会有以下表现。首先外观上会出现手脚特别大，马凡综合征的人往往身材高大，但是身材很瘦弱。马凡综合征最容易出现心脏疾病，表现为心脏的主动脉夹层，或升主动脉瘤，严重的还会出现冠心病。如果出现了心脏系统疾病，需要手术才能够彻底治愈，药物无法治愈。"
吴振东│牡丹江心血管病医院
2019/07/31收听(14721)
"马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织病，为常染色体显性遗传，该病的特征主要为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，常伴有心血管系统的异常，特别是合并心脏的瓣膜功能异常和主动脉瘤，该病同时可能影响到其他器官，包括肺脏、眼睛、硬脊膜、硬腭等，从流行病学上来讲，大多数都有家族遗传，但同时又有15%-30%的患者是由于自身变异导致的，这种自发突变率大约是1\/20000，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性的缺陷。"
王荣飞│聊城市第二人民医院
2018/04/25收听(88033)
马凡氏综合征属于一组临床表现疾病，其病因为患者先天结缔组织发育不良，此类患者通常表现为眼屈光不... 计乐群│南方医科大学深圳医院 2018/09/14播放(88136)
马凡氏综合征属于一组临床表现疾病，其病因为患者先天结缔组织发育不良，此类患者通常表现为眼屈光不...
计乐群│南方医科大学深圳医院
2018/09/14播放(88136)
马凡综合征可能很多人对这个病不是很了解，这个病实际上是一个遗传病，是常染色体的显性遗传病，马凡综合征的患者，子女中无论男女，都有一半的可能性会有这个病。临床中见到的病人也不完全都是有家族史的，大约有20%-30%的病人，没有家族史，可能是因为基因突变，导致的马凡综合征。马凡综合征病人看外表，就能看出来。病人最典型的表现就是骨骼系统，表现为四肢细长，包括手指和脚趾，又细又长，这种表现叫蜘蛛指，像蜘蛛的手指和脚趾一样，又细又长。病人因为主要累及到身上的软组织，还经常有韧带的松弛，关节的脱位，包括脊柱的侧弯、畸形。病人经常会合并一些眼部的病变，包括晶状体脱位，好多病人会合并高度的近视，但是这些问题，都不会对病人有致命的影响，马凡综合征最危险的合并症在心血管，大约有百分之七八十的病人，会累积到心脏和血管，会造成主动脉瘤、主动脉夹层，包括心脏瓣膜的病变，主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。发生这些问题之后，会对病人的生命造成很大的威胁，有一些运动员，就是马凡综合征，特别是一些篮球跟排球队运动员，因为又高又瘦，比较适合做运动，但是有一些运动员会发生猝死，好多病人一检查，这些运动员就是马凡综合征的病人，猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。
胡晓鹏│中国医学科学院阜外医院
2017/10/17收听(86719)
马凡综合征是常染色体显性遗传病，基因突变也可导致马凡综合征。病人典型表现是骨骼系统四肢细长，包... 胡晓鹏│中国医学科学院阜外医院 2017/06/29播放(96019)
马凡综合征是常染色体显性遗传病，基因突变也可导致马凡综合征。病人典型表现是骨骼系统四肢细长，包...
2017/06/29播放(96019)
马凡氏综合征面孔一般是指马凡氏综合征疾病。马凡综合征是一种遗传性的结缔组织病，是常染色体显性遗... 范振兴│首都医科大学宣武医院 2023/04/19播放(51778)
马凡氏综合征面孔一般是指马凡氏综合征疾病。马凡综合征是一种遗传性的结缔组织病，是常染色体显性遗...
范振兴│首都医科大学宣武医院
2023/04/19播放(51778)
马凡综合征又称为马方综合征，是一种先天性疾病，与遗传因素、基因遗传有关。患者主要表现为主脉根部... 权晓强│河南省人民医院 2021/09/22播放(95518)
马凡综合征又称为马方综合征，是一种先天性疾病，与遗传因素、基因遗传有关。患者主要表现为主脉根部...
权晓强│河南省人民医院
2021/09/22播放(95518)
马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢... 梁志强│河南省胸科医院 2018/11/01播放(80645)
马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢...
梁志强│河南省胸科医院
2018/11/01播放(80645)
马凡氏综合征又称马方综合征，是一种遗传性的结缔组织疾病。是常染色体显性遗传，患病特征为患者的四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显会超出常人。不仅如此，还会伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜的异常和主动脉瘤。它的疾病特征，如果累及骨骼肌肉系统，会表现为四肢细长、双手下垂过膝、上半身比下半身长，个别患者会出现长头畸形、面窄、耳大且低位。如果累及眼部，主要有晶状体脱位或者半脱位、形成高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。如果累及心血管系统，会伴有先天性的心血管畸形，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全等等。
朱航│中国人民解放军总医院
2020/05/08收听(42223)
"马凡综合征和唐氏综合征不是同一种疾病。马凡综合征是由于基因异常导致的遗传病，会表现多个系统的异常，如果在骨骼系统会出现长而纤细的四肢。在循环系统的话，会表现为主动脉扩张、动脉瘤形成、二尖瓣病变、三尖瓣病变。如果在眼部，会表现出内眼疾病，如晶体脱位、青光眼、近视等。如果在神经系统，会表现为蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤形成、癫痫，以及脊髓空洞症等。唐氏综合征是染色体病，是由于生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离而导致的。患儿主要的临床特征是明显的智力发育迟缓、特殊面容，伴有脏器的畸形，比如先天性心脏病、十二指肠闭锁等。"
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/06/24收听(92115)
"马凡综合征，又称为先天性中胚层发育不良，主要表现是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管的异常。是一种以结缔组织为基本缺陷的先天性遗传性疾病，是常染色体显性遗传，有家族史。一般患有马凡氏综合征的病患，除了身体易于常人外，总是伴有心血管系统的异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤是最主要的危害，一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可在几分钟之内大出血休克致使病人死亡。"
张宁│枣庄矿业集团中心医院
2018/10/06收听(50984)
"马凡综合征是一种遗传病，常常累及眼睛肌肉、骨骼和心血管系统。它在外貌上有一些特征就是四肢非常的长、身高高，所以这样的人又常常被选为运动员，在激烈的运动过程中，有一些优秀的运动员英年早逝，因而这个病被人们所熟知。在外表上有一些这样的特征，比如臂展大于身高、双手过膝、双耳垂肩。还有几个这样的特征可以帮助判断，比如说腕征，就是用一只手环住另一只手的手腕，如果大拇指能够重叠小指，这是腕征阳性。还有一个就是用四指握住拇指，如果拇指间超过了尺侧缘，也就是小拇指所在一侧的掌缘，也要怀疑是这个病。如果家族中有两个人出现这样的问题，就更要怀疑这个病了，所以可以通过外貌特征来初步判断这样的疾病。还有一个外号叫蜘蛛人，大家可以想象一下，指的就是四肢非常的纤长。"
丁峰│内蒙古自治区人民医院
2020/06/16收听(78485)
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨... 刘兴荣│北京协和医院 2018/12/21播放(81435)
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨...
刘兴荣│北京协和医院
2018/12/21播放(81435)
"不典型马凡氏综合征比典型马凡氏综合征更加严重，是一种代谢异常的疾病，由于基因染色体异常，导致孩子后天体型发生不匀称，肌肉发育、骨骼发育都不正常的综合征。主要表现为四肢细长，身高比正常人高出很多，高度近视、手臂过长、肌张力异常。不典型马凡氏综合征的临床表现以心脏血管异常为主，有房间隔缺损、瓣膜疾病伴有心律失常，胸廓隆起属于先天性的疾病。发病因素更加复杂，治疗效果更差，往往可以累及脏器病变，会有眼睛和肺部的症状。在生活中有很多病人都属于不典型马凡氏综合征，只是由于认识比较少，会延误治疗，发生肌肉异常和骨骼异常时需要积极的就诊。"
周大亮│哈尔滨市第一医院
2019/11/14收听(93940)
"Down综合征，也叫唐氏综合征，平常所说的21三体综合征。主要是由于染色体的异常，就是多了一条21号染色体导致的疾病，60%的患儿在宫内就会早期流产，存活的有明显的智能发育落后的表现，有特殊面容、发育障碍，甚至多发畸形的表现。这种患儿明显的特殊面容，像眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜、舌胖、舌头经常伸出口外，伴有流涎、身材比较矮小、喂养时困难、智力也比正常的儿童低下、动作发育和性发育都延迟，常伴有先天性畸形，而且免疫功能比较低下，容易患各种感染。诊断主要是通过染色体核型分析，能查出体内多1个21号的染色体，目前没有很有效的治疗方法，最好的手段就是在孕妇产前诊断，产前终止妊娠。所以在孕妇在怀孕时要做好产前预防的工作，主要是做好遗传咨询，孕妇年龄越大，风险率越高，做产前的诊断，防止唐氏综合征患儿出生的最有效的措施。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/06收听(42903)
马凡氏综合征一般能活30-40年，具体生存时间主要取决于病变程度以及治疗效果。马凡氏综合征属于一种常染色体显性遗传性疾病，其可引起心血管、骨骼、结缔组织以...
郑春华│首都儿科研究所附属儿童医院
2020/04/22阅读(3067)
"马凡综合征是一种遗传性疾病，发病率约为三千分之一至五千分之一，70%的有家族史，30%的是自发基因突变，可以看到骨骼畸形，手指和脚趾细长，呈蜘蛛脚样，双手下垂过膝，上半身比下半身长，视物模糊，可出现高度近视、白内障、视网膜剥离等疾病，此病也常伴有心血管系统异常，主要是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张，患者可有胸闷、胸痛等表现。马凡综合征主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，有80%的马凡综合征患者患有先天性心血管畸形，胸主动脉扩张到一定程度后，造成主动脉大破裂而死亡，死亡率可高达90%。目前的治疗主要是药物和手术治疗，药物治疗主要是减缓和推迟心血管病变的发生，治疗心律失常，对于主动脉瘤，直径小于4.0-4.5cm的可以保守观察治疗，如果直径大于5.5cm，主动脉瘤破裂的可能性大，应考虑手术治疗。随医学科学的进步，目前该手术成功率已经达到90%以上，平时运动量不能过大，如果怀疑自己患有此病，可以根据骨骼的畸形、高度近视、视物模糊等眼部表现，以及胸闷、憋气、胸痛等表现，还有家族史就可以诊断，最简单的检查手段是超声心动图，确诊需要通过磁共振。"
宫志华│青岛市中心医院
2019/07/26收听(45558)
"马凡综合征，它是常染色体显性遗传的一个疾病，主要是由于染色体的病变引起，几乎是代谢性的疾病。病变可以引起心血管的病变，引起骨骼的病变、结缔组织的病变、眼睛的病变。究竟能活多久，要看病变的程度。如果是动脉瘤，如心脏的动脉瘤、腹主动脉瘤，如果出现很早，青壮年可能突然破了以后，就会突然去世。如果长期没有特别的病变或者出现动脉瘤以后，及时发现做了手术，也可以活很久的时间。"
2019/06/23收听(42263)
马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患... 马大实│吉林大学第一医院 2019/12/23播放(58125)
马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患...
马大实│吉林大学第一医院
2019/12/23播放(58125)
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