隐性遗传性多囊肾一般在胎儿期或儿童期可以查出。显性遗传性多囊肾一般是在青年时期被检查出。隐性遗传性多囊肾发病较早，在胎儿期或是儿童期可以发现，进展比较快，预后比较差。但隐性遗传性多囊肾少年型也有在十几岁时才被发现，一般发现得越晚，预后越好。

显性遗传性多囊肾一般发现比较晚，往往在20多岁体检中无意发现肾脏有囊泡，但是病人没有任何症状。随着囊泡不断长大，病人会逐渐出现血尿、蛋白尿，然后出现尿路感染、尿路结石等。一般到了40-50岁时，临床症状才比较明确，很多病人才被发现有遗传多囊肾。