巨幼红细胞性贫血简称巨幼性贫血，又称为营养性贫血，是由于叶酸B12缺乏引起以贫血为临床表现的一系列症状。大部分患者就诊可能因长期没有良好饮食习惯、食欲减退、萎缩性胃炎或胃溃疡导致摄入不足，引起叶酸B12缺乏导致巨幼细胞性贫血。

部分患者是由于药物引起贫血，例如服用抗肿瘤药物或抗风湿药物，这些药物本身可能会抑制叶酸吸收导致患者出现叶酸B12缺乏引起巨幼性贫血。因此诊断巨幼性贫血不单通过实验室检查，更关键需要明确巨幼细胞性贫血原因，进行针对性治疗。