地中海贫血是较为常见的遗传性溶血性贫血，表现为小细胞低色素性贫血。通过血常规可以发现有贫血，但要确诊疾病，需要进一步检查。

临床上较为常用的检查项目是地中海贫血筛查，通过此项检查可以检测出患者的基因突变是纯合子，还是杂合子。

除此之外，还需要鉴别的是，在临床中出现其他的小细胞低色素性贫血。但对于地中海贫血的患者而言，确诊手段为地中海贫血基因的筛查，其中包括α基因、β链基因等，通过基因筛查，可以作出明确诊断。