胃肠道间质瘤是来源于间叶组织的肿瘤，在胃肠道肿瘤中除胃癌、肠癌外，是第二大常见的恶性肿瘤疾病，来源于卡哈尔氏间质细胞。因此除了胃肠道以外，在腹腔其它地方也有间质瘤，因为它的发生、发展是从间叶组织来源。此病的诊断主要根据临床病理进行诊断，主要包括免疫组化结果CD117阳性或者DOG1阳性。

在临床中，很多患者来时以腹部包块或者消化道出血就诊。整个诊治过程需要相关检查确定，需要病理活检，病理活检往往靠胃镜、肠镜或者腹腔穿刺，根据病理、免疫组化得到最后诊断。