儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良，即DMD，也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等，共有几十种，每一个又可分为多个亚类。以进行性肌营养不良中的杜氏肌营养不良为例，有如下表现：
1、肌无力：即患者肌肉没有力量，如肩部肩带区域、腰部、大腿、臀部力量不足，走路可能出现跛行。甚至患者头部无力量，头无法保持竖立；
2、肌萎缩：即患者肌肉逐渐变小；
3、假性肌肥大：患者小腿肚子特别大。
一般肌无力会越来越重，3-5岁开始出现上楼梯无力，蹲下去站不起来，无法如厕，后期继续发展至全身乏力、走路没力气，需要坐轮椅，甚至由于呼吸肌无力需应用呼吸机，以及心肌无力出现心脏病表现。
