唐氏筛查出现高危怎么办

高珊
副主任医师

中日友好医院

妇产科

唐氏筛查出现高危怎么办

2023-08-02 10:25播放 :

手机浏览

视频内容

唐氏高危务必进一步进行羊水穿刺或无创DNA检查。医生建议孕期16周左右＜35岁的孕妇做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果高危，建议孕妇进一步进行确诊试验即羊水穿刺。

羊水穿刺可判断是否确实合并有胎儿染色体异常，通过羊水穿刺检测羊水中胎儿的细胞，从而确定胎儿的染色体有无异常。部分孕妇由于惧怕羊水穿刺引起流产、出血等副作用，而选择无创DNA。

医生要告知此部分孕妇，孕妇适当知晓风险的情况后选择无创DNA检查，无创DNA筛查度或准确性很高但不是100%准确，即无创DNA阴性并非说明100%胎儿正常，无创DNA阳性不能说明胎儿100%不正常。

唐氏筛查结果高危怎么办

"唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险，有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下，一般出生以后生存能力都是比较差的。一旦出现高风险，要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断，首先建议行介入性的产前诊断，即抽取相应的绒毛、羊水，或者脐血来检查胎儿的染色体。还有一种是无创基因检测，主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇，实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险，也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题，还是要进一步的行介入性的产前诊断。"

语音时长01:18''

宋杰│海南省人民医院

2018/08/27收听(78354)

唐氏筛查高危的多吗

"随着二胎政策的放开，高龄生产的增多，唐氏筛查的普及率增多，查出异常的也增多。唐氏筛查就是唐氏综合征胎儿的筛查、筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查出胎儿的21三体、18三体以及13三体的风险。每对夫妇都有生育身体疾病患儿的风险，每个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏儿，其发生具有偶然性和随机性，且毫无征兆，大多没有明显的家族史和明确的药物毒物接触史。临床上小于35岁的孕妈妈均需筛选，年龄大于35岁孕妈妈必要时需增加无创DNA和羊水穿刺的检查。"

语音时长01:14''

谢含芳│铜陵市妇幼保健院

2019/01/23收听(96727)

唐氏筛查高危是什么意思

"唐氏筛查高危，这说明是胎儿有先天性遗传基因方面的问题，出现这种情况，一种是基因遗传，另一种情况是后天基因突变。基因遗传是父母有基因染色体方面的异常引发的这种现象，另一种情况是受精卵在形成的过程当中，有可能受到心情、气候、环境的改变导致基因突变引起的。或者是在受精卵形成的过程当中受到某种辐射，或者是接触到化学药品刺激导致的。也有可能是在这期间受到病毒的感染导致基因突变，引起来的胎儿有异常的现象。这种情况在宝宝出生之后显示唐氏儿的现象，胎儿在出生之后表现出智力障碍、智力低下这一类的情况。"

语音时长01:17''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/18收听(23111)

什么是唐氏儿筛查

"唐氏儿筛查是唐氏综合征产前筛选的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般在怀孕15-20周内进行，最好是在怀孕16-18周之间检查，通常年龄在34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查。如果唐筛检查出来指标高风险或者临界风险值，就需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺的检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。如果家族中有唐氏症患者或者年龄超过34岁的高龄孕妇，已经生过唐氏症患儿的女性属于高危险的人，不需要再进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。"

语音时长01:28''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/09/27收听(55209)

唐氏筛查是筛查什么

"唐氏筛查是筛查孕妇怀有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、非整倍体染色体畸形的胎儿。一般是孕妇年龄小于35周岁，没有高危因素的情况，可以在孕中期抽取血检查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。唐氏综合征患者会出现甲胎蛋白降低，绒毛膜促性腺激素升高，游离雌三醇降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险度。如果为临界风险或者高风险，建议进一步做产前诊断，如果为低风险，考虑出现唐氏综合征的风险较低，但是要进一步做产前检查，在20-24周之间做B超筛查，排除有无胎儿畸形的情况。"

语音时长01:07''

刘慧杰│聊城市第二人民医院

2018/11/06收听(91501)

什么是唐氏筛查？

在围产保健的过程当中有一个非常重要的产前检查的内容，叫唐氏筛查，什么叫唐氏筛查呢？因为通过长时间的临床实践，我们发现有一个特殊的胎儿在怀孕过程当中出现的现象，这个孩子在出生以后出现统一的面容，所以大家在看到的一些影像资料叫国际脸，这种孩子出生以后出现双眼眼距增宽，同时这种孩子在出生以后还合并其他的缺陷，最大的影响是这种孩子出生以后，一般会存活到二三十岁，而且这种孩子面临非常严重的情况，就是智力低下，这种孩子出生以后有可能经过家庭的养育可以完成生活的自理，但是完全是一个智力低下的孩子，这种孩子对每个家庭甚至是社会会带来严重的危害，因为这个疾病在所有产前筛查疾病当中是属于对家庭和每个个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。

语音时长01:38''

王琪│首都医科大学北京妇产医院

2017/07/10收听(21137)

什么是唐氏筛查

"首先要知道什么是唐氏综合征，唐氏综合征又称为21三体综合征，主要是因为21号染色体异常导致的一种疾病。唐氏儿出生后会有明显的智力低下，特殊的面容，还有并发多脏器畸形的可能，唐氏筛查其实就是对非整倍体染色体畸形的胎儿筛查。唐氏筛查一般分为两期，一个是妊娠早期，一个是妊娠中期。妊娠早期的检查方法主要包括孕妇血清学的检查、B超检查或者二者相结合。常用的血清学检查的指标有HCG和妊娠相关血浆蛋白A。超声检查的指标主要是胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨的测量。联合应用血清学和NT的方法，唐氏综合征检出率大概是在85%-90%。妊娠中期的筛查通常使用三联法，也就是对甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（E3）的水平做综合评估，还要结合孕妇的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险。"

语音时长01:56''

钟栋高│中山市博爱医院

2018/11/27收听(33095)

唐氏筛查高危孩子是否能要

"做唐氏筛查高危，这种情况也不用过于的紧张，因为唐氏筛查的准确几率只能达到65%以上。出现高危的状况还需要进一步的检查，最好是再通过做无创DNA检查宝宝的具体情况，确定病情之后再确定宝宝是否能不能要。做无创DNA是通过抽取孕妇的血清根据孕周和孕妇的体重综合分析、判断评估胎儿的具体状况，能够通过检查游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度，还有甲型胎儿蛋白，这几种共同来评估胎儿的状况。如果做无创DNA没有问题的情况，宝宝就可以出生，无创DNA的准确几率能够达到99%，如果做无创DNA还是不能通过，还需要进一步做羊水穿刺的检查。"

语音时长01:13''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/26收听(36541)

唐氏筛查21三体高危怎么办

"唐氏筛查的结果是概率问题，根据孕妇血清、化验、孕周、体重等测出胎儿罹患唐氏儿的危险系数，但是高危并不代表确诊。当测验结果大于1\/270时为高危人群，表明胎儿患唐氏综合征的危险性比较高。当唐氏筛查出现高危结果时，可以做的检查有：无创基因检测和羊水穿刺产前诊断。无创基因检测是通过抽母体末梢血，游离出胎儿染色体成分，找到21号、18号和13号染色体，查找染色体数目有没有异常。羊水穿刺产前诊断是抽取羊水培养胎儿染色体，产前诊断是更准确的确诊结果，无创基因检测只是一种精确度比较高的筛查。"

语音时长01:43''

邹娜│九江市妇幼保健院

2019/03/08收听(63581)

唐氏筛查高危要紧吗

"唐氏筛查出现高危不要过于紧张，唐氏筛查的准确率只能达到65%。唐氏筛查分为早唐和中唐，如果早期唐氏筛查有问题时，可再做中唐的复查。如果做唐氏筛查都确定有问题，也不用紧张，可以做无创DNA检测。无创DNA是通过抽取孕妇血清，根据孕妇体重和孕周综合分析，判断胎儿的发育状况，确定有无先天性遗传基因的问题。如果确定唐氏筛查高危，应该再做羊水穿刺检查。羊水穿刺能准确判断胎儿是否有先天性畸形，或先天性遗传基因的问题。羊水穿刺直接通过检测判断，准确率比较高。"

语音时长01:12''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/27收听(73569)

唐氏筛查高危的人多吗

"根据产妇的年龄不同，唐氏筛查高危的几率也不同，主要有以下几种情况：1、年龄在25岁以下的产妇，唐氏筛查高危的几率大概为1\/2000；2、年龄在30-40岁的产妇，唐氏筛查高危的几率在1\/300左右；3、年龄在40-49岁的高龄产妇，唐氏筛查高危的几率在1\/4左右。唐氏筛查高危可能是以下几种因素造成的：1、随着孕妇年龄的增大，胎儿染色体异常的可能性会明显增加，因此孕妇年龄超过35岁，应该要做胎儿染色体产前诊断；2、唐氏儿还和遗传因素有关，如果在家族中有过唐氏儿的现象，可能会发生遗传；3、如果孕妇在妊娠前后，服用容易导致畸形的药物，例如四环素等，也会增加唐氏高危的几率。"

语音时长01:27''

杨胜│深圳大学总医院

2020/05/12收听(83138)

你对唐氏筛查了解多少？

　　说唐筛，大家都不陌生。随着唐筛的普及，我们都需要有更明确的理解及运用，现将查询部分资料后的认识总结如下！　　什么人需要做唐筛：唐氏综合征和神经管缺陷是国家...

王冠华│常州市中医院

2017/10/11阅读(86971)

什么叫唐氏筛查

"唐氏筛查是孕期所做的产前筛查当中非常重要的一项检查。主要是预测宝宝患有染色体异常，所导致的智力低下疾病和神经管缺陷的风险。染色体所导致的智力低下，主要筛查的是21三体、13三体和18三体综合征。通过抽取孕妈妈的血液来检测多种生化的指标，并且结合孕妈妈的年龄、体重和孕周进行综合判断。如果唐氏筛查出现阳性的结果，就提示宝宝发生上述疾病的风险会明显升高。这种情况下，需要进一步去做检查，比如可以做外周血的无创产前筛查，也可以通过产前诊断和产前的超声筛查，来帮助进行综合的判断。"

语音时长01:20''

俞奇│中山市博爱医院

2018/11/30收听(31238)

什么是唐氏筛查

"唐氏筛查是在怀孕12-16周期间通过抽取孕妇的血清，然后根据孕妇的身高、体重、孕周综合分析胎儿的发育状况，排除胎儿先天性发育异常、先天性基因方面的问题，能够判断出胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。如果做唐氏筛查出现中等风险或者高风险的时候，还需要进一步的复查，还需要做无创DNA和羊水穿刺的检查才能够准确地判断胎儿是否有先天性基因方面的问题，因为做唐氏筛查准确几率只能达到65%，如果查到高风险或者中等程度风险也不用过于紧张，也不一定胎儿就会有先天性问题，进一步检查确定情况之后再做决定。"

语音时长01:10''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/27收听(80197)

02:02

唐氏筛查都查些什么

乙肝与唐筛无必然联系，乙肝患者并未增加唐氏高危风险。一般孕15-20周之间，孕妇需早晨空腹抽血...

刘伟靓│郑州人民医院

2018/09/26播放(88046)

唐氏筛查主要都查什么

唐氏筛查主要是查唐氏儿的，就是21-三体综合征。但是现在传统的唐筛能够测好几个染色体，比如13-三体、18-三体、21-三体，这三种三体综合征的筛查情况，同时还能测出来神经管畸形的高风险和低风险。就说这一个唐筛检查能得出三个结果，就是18-三体高危还是13-三体高危还是21-三体高危，能直接结论告诉患者是哪一个高危，同时还会告诉患者是不是神经管畸形高危，就是这一个检查能测证明几个东西。但是事实上它的最主要的目的是为了查唐氏儿的，查21-三体综合征的，就是查胎儿染色体的数目的筛查，不是诊断只是一个筛查，但是顺便能测出来神经管畸形的风险度。

语音时长01:33''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/05/01收听(65497)

唐氏高危怎么办

"唐氏高危需要进一步检查，因为唐氏高危不排除是有唐氏综合症，需要进行羊水穿刺，也可以通过无创DNA检查，可以确定胎儿发育情况，一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查，胎儿发育正常，这不用担心。但是如果异常，最好及时引产，因为产后会影响宝宝发育，另外注意引产对身体有一定伤害，最好去正规的大医院进行引产。引产后注意休息，加强饮食营养，最好定期B超检查，看看子宫恢复的情况，同时建议注意不要过早的同房。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/06/07收听(98154)

01:58

唐氏儿筛查方法

唐氏儿筛查方法包括以下几种：
1、普通的唐氏，也就是血清学筛查，是根据孕妇的末次月经、...

于荣│首都医科大学宣武医院

2019/11/21播放(55412)

唐氏儿筛查多少钱

"孕期进行唐氏儿筛查的费用主要取决于所选择的筛查项目，孕期筛查唐氏儿的项目主要包括唐氏筛查以及无创DNA。第一、唐氏筛查是最基本的唐氏儿筛查手段，怀孕16-20周通过抽血计算胎儿患有唐氏儿的风险值，花费在300-500元左右，绝大部分结果会在3-5天内拿到；第二、就是无创DNA检测唐氏儿的风险，无创DNA的准确性和全面性要高于唐氏筛查，因此花费也会更高，花费在1200-2000元，每个地方的收费标准略有差异。但是无创检测唐氏儿的准确性可以达到99%，因此收费高也是有根据的。"

语音时长01:11''

张露│山东省立医院

2019/08/14收听(29569)

唐氏儿筛查怎么检查

"唐氏筛查是在怀孕12-16周期间，通过抽取孕妇的血液综合分析、评估、判断胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题，能够通过血液里面的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素。根据孕妇的孕周、年龄、身高、体重综合分析和评估判断胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征，能够初步判断胎儿的发育异常，这种检查几率能够准确率达到65%以上，不能够百分之百的检测出胎儿是否发育异常。如果检测有低风险的情况，可以让宝宝出生说明胎儿是没有问题的。如果有中等程度风险或者是高风险，还需要进一步做无创DNA的检测，才能够判断出胎儿是否有异常。"

语音时长01:17''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/09收听(41253)

男性泌乳素高出多少算偏高

湘雅医院　刘泽灏

播放次数：6.73万

02:16

儿童散光100度需要戴眼镜吗

中日医院　王卫

播放次数：7.66万

02:49

眼睛有点模糊是怎么回事

中日医院　王卫

播放次数：1.92万

01:37

吃屈螺酮炔雌醇片有什么副作用

医科院肿瘤医院　贺飞

播放次数：9.65万

医生作品更多

微信扫一扫 查看医生科普知识 已扫456次

唐氏筛查出现高危怎么办

视频内容

相关推荐

唐氏筛查结果高危怎么办

唐氏筛查高危的多吗

唐氏筛查高危是什么意思

什么是唐氏儿筛查

唐氏筛查是筛查什么

什么是唐氏筛查？

什么是唐氏筛查

唐氏筛查高危孩子是否能要

唐氏筛查21三体高危怎么办

唐氏筛查高危要紧吗

唐氏筛查高危的人多吗

你对唐氏筛查了解多少？

什么叫唐氏筛查

什么是唐氏筛查

唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查主要都查什么

唐氏高危怎么办

唐氏儿筛查方法

唐氏儿筛查多少钱

唐氏儿筛查怎么检查

相关视频

男性泌乳素高出多少算偏高

儿童散光100度需要戴眼镜吗

眼睛有点模糊是怎么回事

吃屈螺酮炔雌醇片有什么副作用

医生作品更多