21-三体综合征临界风险是生化唐筛检测结果，说明检测结果在阈值或者截断值以下，但是超过1:1000，上述情况称为临界风险。如果唐筛检测结果超过阈值，超过截断值称为高风险，要进一步行羊水穿刺检查明确诊断，如果在阈值或者截断值下，但是超过1:1000，则称为临界风险，建议进行无创DNA检测。
无创DNA检测是抽妈妈的血液，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，判断是否有染色体异常，一般比生化唐筛要准确，但是费用较高。如果无创DNA检测提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，羊水穿刺检查是指穿刺出羊水，培养其中的胎儿细胞，直接观察细胞内染色体数目和结构是否有异常，如果确实有异常，比如21-三体综合征，一般要孕中期引产，放弃胎儿。
