胎儿染色体异常风险是什么意思

2023-04-23 14:00播放 :

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胎儿染色体异常风险,是指在孕期做产检时,一些检查提示着胎儿染色体发生异常的风险显著增加。

孕期一些产检提示胎儿染色体异常是否存在明显的风险增加,比如唐筛、B超、测量NT的厚度、无创DNA,这些检查都是筛查,结果会提示胎儿染色体异常的风险处于较高风险,还是较低风险。

但上述检查是筛查不是确诊,所以不论结果为高风险还是低风险,都不能确定胎儿是否存在染色体异常。一般出现胎儿染色体高风险结果时,会建议再去做更进一步的检查,比如羊水穿刺,进一步确定是否存在胎儿染色体异常。

对于羊水穿刺确诊的胎儿染色体异常,又要看不同的异常类型,决定是终止妊娠还是选择继续妊娠。

比如一些常见的染色体,如平衡易位或者罗氏易位,通常因为没有遗传物质的显著增加或者缺失,不会导致异常的结局,可以重点关注是否存在胎儿结构异常,如果也没有这方面的问题,可以选择继续妊娠。

而一些染色体数目异常,比如45X或者致病性的微缺失、微重复,由于会导致不良的妊娠结局,导致胎儿智力发育迟缓、身体多个器官发育异常,因此不建议继续妊娠,建议终止妊娠。

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