无创基因检查方法包括血液DNA检查、粪便DNA检查。若检查结果阳性，是否存在直肠癌需做进一步检查。如粪便DNA检测为阳性，患者发生大肠癌的几率较高，或有发生大肠癌的可能性。早期癌无症状，未发现早期疾病，包括大肠癌和大肠息肉，但检查为阳性，应做进一步检查明确诊断。
常见检查为肠镜检查，通过结肠镜检查，可以直观的观察到肠腔内黏膜有无溃疡、肿物、息肉、隆起，且可取病理，通过病理确定有无大肠癌。所以无创基因检查对于大肠癌的诊断具有重要的指导意义，但准确性并非100%，最终需根据金标准明确诊断，即病理检查。
