无创基因检测是什么

2020-10-09 15:10播放 :

手机浏览

向您推荐
继续播放
关闭

视频内容

无创基因检测是一种产前筛查技术,叫母体外周血游离DNA检测,是应用高通量的DNA测序技术,通过检测母体血中核酸片段数量来推测胎儿染色体数目。检测技术手段理论非常复杂,现在检测目标疾病包括21三体、18三体、13三体染色体数目异常疾病。

检测时间推荐是在妊娠12周到22+6周之间进行。如果检测时间过早,母体外周血中胎儿游离DNA含量会比较少,容易发生假阴性结果。如果检测过晚,由于这只是筛查检查项目,需要做产前诊断,需要给产前诊断留出一定检查时间,所以推荐在12到22+6周之间来进行这项检查。

这项检查适用于血清筛查临界风险,也就是在高风险和1:1000之间的人群,还有介入性产前诊断禁忌症,比如存在先兆流产、发热、出血倾向等,不适宜做羊穿,或者错过血清学筛查时间的孕妇,都可以选择做无创基因检测。

展开全文

分享:

449

相关推荐

无创基因检测(NIPT)

外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技术(NIPT)俗称无创产前检测,是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿...

何传祥江西省妇幼保健院

2015/08/11阅读(46257)

无创产前基因检测

异常是新生儿出生缺陷中最严重的缺陷之一,约160例新生儿中就有一例染色体异常,染色体非整倍体疾病,包括21-三体综合征及唐氏综合征,18-三体综合征,爱德华氏综合征,还有13-三体综合征,帕陶氏综合征以及XY性染色体非整倍体等。目前对这类疾病尚无有效的治疗方法,只有进行产前筛查和产前胎儿畸形诊断,对可治疗性疾病适当地采取宫内治疗,不可治疗的疾病知情选择,适时的终止妊娠,这是降低出生缺陷的最为有效的措施。超声波超声检查和血清生物标志物分析,不能进行染色体非整倍体的检查,必须通过高通量测序技术或羊膜穿刺术,跟踪阳性筛选结果,以确定胎儿非整倍体是否真正存在。随着孕妇血糖中有利胎儿脱氧核糖核酸被发现,经下一代高通量测序技术快速发展。产前无创基因检测NIPT,采取了大规模平行测序的技术,采集孕妇5ml-10ml的静脉的外周血,利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术,准确的判断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体非整倍体的疾病,准确率高达99.99%以上。该技术既可以弥补血清标记物、唐氏筛查假阳性率高的不足,以及存在假阴性漏筛的严重缺陷,又可有效地避免因为羊膜穿刺给孕妇带来的宫内感染和流产的风险。2012年国际产前诊断学会发表声明指出,在遗传咨询的指导下,孕妇知情同意后,通过母亲、年龄、家族病史或其他筛查方法确定为高风险的孕妇,可以进行NIPT。同年美国母胎医学会与美国妇产科学会,联合发表联合发表委员会指导意见,推荐NIPT作为非整倍体高危人群的一种筛查检测。我国产前诊断技术专家组,于2012年就对产前无创基因检测进行了论证,NIPT是一种近似于诊断水平目标疾病指向精确的产前筛查新技术,应与当前现行的产前筛查体系相结合,无创产前DNA筛查技术是以无创、准确性高、检测孕周范围广等特点,被越来越多的孕妇所接受。建议第一是高龄大年龄大于35岁的,不愿选择有创产前诊断的孕妇,还有唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇,以及孕期B超胎儿NT值增高,或者其他解剖结构异常,不愿选择常有创产前诊断的孕妇。还有就是不适宜进行有创产前诊断的一些孕妇,比方说病毒的携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水羊水过少,RH血型阴性、有流产史、先兆流产或珍贵儿,还有羊水穿刺细胞培养失败,不愿意再次接受,或者不能再进行有创产前产生诊断的孕妇。再就是希望排除胎儿染色体非整倍体疾病,自愿选择进行无创产前检查的孕妇,血清筛查阳性的孕妇,以及对产前诊断有心理障碍的一些孕妇,建议这样几类人可以选择无创的产前DNA筛查。

语音时长04:23''

王菁菁武汉市第三医院

2018/05/31收听(18203)

什么是基因检测?

一、了解基因基因(Gene,Mendelianfactor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段),也称为遗传因子,...

昌耘冰广东省人民医院

2015/06/22阅读(75065)

为什么检测基因(基因诊断)?

基因(Gene)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也叫遗传因子,是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个...

韩春锡深圳市儿童医院

2013/08/31阅读(39944)

睾丸癌的基因检测是什么

  接受基因检测的健康男性能够知道他们是否是睾丸癌高危人群,这样一项最新研究离我们越来越近了。睾丸癌是起源于睾丸的癌症。睾丸是位于男性阴囊和阴茎下方的两个腺...

有来医生有来医生工作室

2017/08/03阅读(50439)

乳腺基因检测到底检测什么?

我们中大多数人对乳腺基因检测还是比较陌生的,有的朋友问这个乳腺基因检测到底检测什么啊?乳腺基因检测到底有什么意义,需要拿什么去检测?什么人需要做乳腺基因检测呢?...

武彪南昌大学第一附属医院

2016/05/09阅读(80739)

无创产前基因检测步骤大揭秘

与采血人员一同确认受检者姓名、性别、检验目的等基本信息;

于荣首都医科大学宣武医院

2020/04/20阅读(3815)

微信扫一扫
查看医生科普知识
已扫221

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:4006678535
广播电视节目制作经营许可证:(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved