无创基因检测是一种产前筛查技术，叫母体外周血游离DNA检测，是应用高通量的DNA测序技术，通过检测母体血中核酸片段数量来推测胎儿染色体数目。检测技术手段理论非常复杂，现在检测目标疾病包括21三体、18三体、13三体染色体数目异常疾病。
检测时间推荐是在妊娠12周到22+6周之间进行，如果检测时间过早，母体外周血中胎儿游离DNA含量会比较少，容易发生假阴性结果。如果检测过晚，由于这只是筛查检查项目，需要做产前诊断，需要给产前诊断留出一定检查时间，所以推荐在12周到22+6周之间进行这项检查。
这项检查适用于血清筛查临界风险，也就是在高风险和1:1000之间的人群，还有介入性产前诊断禁忌症，比如存在先兆流产、发热、出血倾向等，不适宜做羊穿，或者错过血清学筛查时间的孕妇，都可以选择做无创基因检测。
