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无创基因检测也称为无创DNA检测,属于产前诊断方法之一,是这几年先开发出来的产前诊断方法,相对比较准确,指抽妈妈的血,从妈妈血中分离胎儿DNA成分,从而相对直接的判断胎儿染色体异常风险。无创基因检测与传统生化唐筛相比,进一步理论上和实践上都证明,比传统唐筛要更准确,但是费用较高,不能做到全民推广检查。
目前,建议35岁以上女性或者普通唐筛临界风险女性检测无创DNA。无创DNA检查如果提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,穿刺羊水细胞从中培养胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,作为确诊检查,确诊是否胎儿有染色体异常,如果确实有染色体异常,比如21三体综合征,一般要孕中期引产,终止妊娠,放弃胎儿。
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无创基因检测是一种产前筛查技术,叫母体外周血游离DNA检测,是应用高通量的DNA测序技术,通过... 白云│北京积水潭医院 2020/10/09播放(89797)
无创基因检测是一种产前筛查技术,叫母体外周血游离DNA检测,是应用高通量的DNA测序技术,通过...
白云│北京积水潭医院
2020/10/09播放(89797)
无创基因检测,需要检测的内容包括染色体,常见的非整倍体,比如21-三体综合征、18-三体综合征... 廖世秀│河南省人民医院 2020/02/13播放(92986)
无创基因检测,需要检测的内容包括染色体,常见的非整倍体,比如21-三体综合征、18-三体综合征...
廖世秀│河南省人民医院
2020/02/13播放(92986)
"无创基因检测的意思就是,根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。如果结果是低风险,就可以排除胎儿21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的患病可能。它们的准确率分别为99%、97%、91%,假阳性率在1%以下。但是无创产前检测技术局限于这三对染色体的异常疾病,对于其他染色体的异常,包括嵌合体等,不在这个检测范围内。"
冯强│中山市博爱医院
2018/11/29收听(45902)
无创基因检查取样较简单,无创伤,正常人易接受。大肠癌的无创基因检查为粪便DNA检查,主要适用人... 刘仍海│北京中医药大学东方医院 2020/09/13播放(58465)
无创基因检查取样较简单,无创伤,正常人易接受。大肠癌的无创基因检查为粪便DNA检查,主要适用人...
刘仍海│北京中医药大学东方医院
2020/09/13播放(58465)
"无创基因检测的最佳时间是在孕16周左右,因为孕16周时母体外周血中胎儿DNA的浓度比较高,结果比较准确。通常情况下,无创基因检测,又称无创产前DNA检测,指通过抽取母体的外周血,检测胎儿的DNA序列,判断胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。对于无创基因最佳检测时间是在孕16周左右,一般孕12周后就可以进行。但12周时母体外周血液中胎儿DNA的浓度可能偏低,得出的结果并不准确。而孕16周时DNA的浓度比较高,得出的结果比较准确。另外,无创基因检测一般需要2-3周才会得出结果,即在孕19-20周左右时能够得到无创的结果。如果检测发现存在问题,可以立刻进行羊水穿刺,因此孕16周时做无创基因检测不会影响后续做羊水穿刺的时间。日常生活中对于做无创基因检测的孕妇,检测前无需空腹,可以在吃饭后进行抽血检查,并不影响检查结果。另外,孕妇需要注意在检测前1天晚上保证充足的睡眠,以免影响结果。"
张露│山东省立医院
2020/05/09收听(77235)
无创基因检测是利用孕妇外周血中胎儿的游离DNA片段进行高通量测序,进而判断胎儿是否罹患染色体病... 廖世秀│河南省人民医院 2020/02/13播放(73037)
无创基因检测是利用孕妇外周血中胎儿的游离DNA片段进行高通量测序,进而判断胎儿是否罹患染色体病...
2020/02/13播放(73037)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(94511)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(94511)
肺腺癌的基因检测是目前肺腺癌做靶向药物治疗之前必须要做的一项检查。检测基因主要是针对EGFR突变,或者ALK基因或者有没有HER-2过表达等情况。目前研究认为,肺腺癌的病人有40%-50%左右的病人,特别是不吸烟的女性突变的几率可以达到60%-70%左右。所以在临床上,针对不吸烟的女性、肺腺癌常规做基因检测,以筛查出患者有没有针对EGFR基因突变。如有这个基因突变可以使用靶向药物如吉非替尼、埃克替尼;如果ALK基因突变,可以采用克唑替尼;而HER-2过表达的情况下,可以使用曲妥珠单抗等。当然,肺腺癌基因检测,目前在临床上费用还是比较贵的,大概每一个标本需要3000-5000元左右。
任斗│湖南省脑科医院
2019/12/24收听(45753)
GIST即胃肠道间质瘤,基因检测的目的就是找突变基因。而突变基因大致分为三类,第一类是KIT突... 鲁明典│安徽医科大学第一附属医院 2022/08/17播放(52341)
GIST即胃肠道间质瘤,基因检测的目的就是找突变基因。而突变基因大致分为三类,第一类是KIT突...
鲁明典│安徽医科大学第一附属医院
2022/08/17播放(52341)
肺癌患者,尤其是腺癌和鳞癌的患者,都应进行基因检测。通过基因检测,可以发现肺癌的分子标志,并且... 徐刚│北京大学肿瘤医院 2023/06/02播放(52161)
肺癌患者,尤其是腺癌和鳞癌的患者,都应进行基因检测。通过基因检测,可以发现肺癌的分子标志,并且...
徐刚│北京大学肿瘤医院
2023/06/02播放(52161)
"EGFR基因检测是目前肺癌靶向治疗之前要做的基因突变检测,针对肺癌EGFR突变检测,目前主要的标本是组织学的标本,或者外周血也可以检测循环肿瘤细胞DNA这个基因,如果肺腺癌或者非小细胞肺癌有这个基因突变,使用靶向药物有效率在50%-70%左右。目前肺癌的指南强调对于晚期非小细胞肺癌,在治疗之前先明确有没有EGFR基因突变,有EGFR基因突变首选靶向药物治疗,如吉非替尼、埃克替尼或者奥希替尼等,目前这些药物在国内都有上市,而且还纳入了国家医保。"
2020/03/11收听(52155)
无创基因检测即粪便DNA检测,报告提供阳性或阴性结果。具体如下:1、如果为阳性结... 刘仍海│北京中医药大学东方医院 2020/09/13播放(97543)
无创基因检测即粪便DNA检测,报告提供阳性或阴性结果。具体如下:
1、如果为阳性结...
2020/09/13播放(97543)
无创肠癌基因检测准确率较高,对临床早筛和指导治疗有重要意义。大肠癌的发生与基因突变和基因变异有... 刘仍海│北京中医药大学东方医院 2020/09/13播放(87372)
无创肠癌基因检测准确率较高,对临床早筛和指导治疗有重要意义。大肠癌的发生与基因突变和基因变异有...
2020/09/13播放(87372)
无创基因检查是在取样无创伤,操作较简单,可靠性较高,对大肠癌的诊断有重要指导意义。粪便DNA检... 刘仍海│北京中医药大学东方医院 2020/09/13播放(99283)
无创基因检查是在取样无创伤,操作较简单,可靠性较高,对大肠癌的诊断有重要指导意义。粪便DNA检...
2020/09/13播放(99283)
肿瘤基因检测,顾名思义是对肿瘤患者的肿瘤组织或者血液做相关的基因检测,主要是寻找靶向药或者评判预后。在很多实体肿瘤或者血液肿瘤中,基因检测能够提供有用的辅助信息,比如在肺癌中,如果有一级癌发,就是表皮生长因子受体基因的突变,可以用针对基因突变的药物来治疗,它的效果往往非常好,可以大大延长患者的生存时间。同样在结直肠癌中,也有相应的基因突变的情况来指导用药,绝大多数情况下做20个左右的基因检测套餐,目前来说就可以。如果经济条件好,也可以做大的套餐。
吕东来│中国人民解放军第901医院
2021/05/07收听(72483)
糖尿病的基因检测,通过抽血即可完成。通常抽取抗凝血4ml左右,就可以进行糖尿病的基因检测。糖尿... 罗莉│安徽医科大学第一附属医院 2023/05/09播放(55590)
糖尿病的基因检测,通过抽血即可完成。通常抽取抗凝血4ml左右,就可以进行糖尿病的基因检测。糖尿...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2023/05/09播放(55590)
"靶向基因检测主要是指在靶向药物使用之前,做基因检测以明确具体有没有靶点,因为靶向药是精准治疗的重要内容。如果肿瘤病人的驱动基因发生了突变,针对驱动基因突变可以使用相应的靶向药物。在肺癌、乳腺癌、结肠直肠癌、黑色素瘤中,都发现了明确的致癌基因。具体以肺癌为例,EGFR基因突变和ALK突变都是肺癌,特别是肺腺癌的2大常见驱动基因。针对以上2个驱动基因突变有相应的靶向药物,如吉非替尼、克唑替尼等。但是在使用之前一定要做组织学标本,或者外周血标本的基因检测,明确肺癌是不是合并了以上2个基因突变。如果是有以上2个基因突变,使用靶向药物的效果比化疗或者放疗要好。如果没有以上2个基因突变,使用靶向药物没有效果。所以在靶向药物使用之前一定要做基因检测,检测的标本可以是组织或者血液。检测的费用,组织学标本大概需要10000元以内,而血液标本做二代测序可能需要15000元以内。"
2020/01/02收听(46068)
"肺癌的基因检测是指目前针对非小细胞型肺癌,观察有没有EGFR基因突变、ALK基因融合、R0S1突变、C-MET基因扩增、C-MET基因突变或者HER-2过度表达等情况。如果有上述基因突变,通常可以使用相应的靶向药物,并且靶向药物目前在临床上都已经上市。因为前期的研究表明,非小细胞肺癌若有基因突变,使用靶向物要比化疗药物,无论在客观缓解率、患者生活质量,还是无进展生存时间上,都要比化疗来得更好。因此,目前关于肺癌的精准治疗,主要内容是进行基因检测,在使用靶向之前需要找到相应的靶点,有相应靶点才使用相应的靶向药物,比如EGFR可以使用一代的吉非替尼、厄洛替尼或三代的奥希替尼等。"
2021/07/13收听(60390)
"胎儿无创DNA检测又叫NIPT,是目前近些年开展的一项新项目。通过抽母亲的静脉血,在母亲血内分离出胎儿的DNA成分,通过检测胎儿DNA成分、染色体数目和染色体结构,来判断胎儿是否存在染色体异常。这项检查比传统的生化检查要略有一定优势,多用于35岁之后的女性,或者35-40岁之间的女性,因为35岁之后21-三体综合征等染色体异常的概率开始增加,这时多选择无创DNA检测。"
赵晓东│北京医院
2019/08/19收听(46940)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人,父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项:一、是红细胞脆性实验;二、是血常规;三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定;四、是肽链分析;五、地贫基因分析主要有α基因和β基因,如果两种地贫基因都做,大概是400-600元,每种要200-300元左右。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(35606)
北医三院 王雪梅
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