先天性束带综合征能在产前筛查中发现吗?

2022-03-18 13:50阅读:

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  束带综合征又叫做先天性环状缩窄带综合征,关于它的发病机制一般认为是羊膜带缠绕阻碍了肢体部分的正常发育,逐渐形成了缩窄环。束带综合征与基因没有特别明显关系,因此束带的预防非常难做到,哪怕做基因检测也很难预测。
  先天性束带综合征不仅是预防难,在产前筛查中也很难发现,往往是出现了宫内截肢(指)以后才能看到,但这个时候已经来不及了,很难在孕期对其进行治疗。只能等孩子出生以后通过手术松解缩窄环以提高患肢的功能。
  对于先天性束带综合征我们主张尽早发现,尽早治疗,必要时需要当急诊来治。因为有些束带综合征在孩子出生之后也很难发现,它的临床表现和肥胖非常相似,所以常有家长把它们搞混。
  当束带缠绕得非常严重时,它会影响到手指的血液循环,可能会导致手指远端坏死,而及早的彻底松解缩窄带有助于远端指体的发育,能尽可能的减轻缩窄带对远端肢体造成的损害。
  手术做完后,肢(指)体外形和血液都会得到改善,并且对于一些可能产生的神经压迫也可以得到有效的纠正。

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产前筛查有哪些项目

遗传筛查,包括对成人胎儿以及新生儿遗传性疾病筛查三个部分。其中对胎儿的筛查又称为产前筛查,产前筛查最主要的目的是通过一些可行的方法,对一般低风险的孕妇进行一系列的检查,从而发现子带具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。首先,为了筛查出非整倍体染色体异常,可以进行的筛查,妊娠早期的联合筛查、超声测定胎儿颈后透明层的厚度,再加上孕妇的血清学检查,从而在一部分的胎儿染色体异常方面能够筛查出来可能性的疾病。其次,还有妊娠中期的筛查,妊娠中期的筛查主要是利用血清学的一些标记物进行联合筛查,这些标记物包括血清里的甲胎蛋白、绒毛膜的促性腺激素以及游离的雌三醇等等三联的筛查。还有一部分单位也会加上抑制素形成四联的筛查,这些都是要结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。再次,还有一些是利用孕早期和中期的整合性的筛查,这种情况下不仅仅需要进行普通的血液的筛查。除此之外,还需要结合绒毛穿刺取样,甚至是羊水穿刺才能够进行进一步确诊实验。最后,现在比较新兴的叫做无创产前检测技术也称NRPT,这样的一门技术是通过孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查,从而筛查出胎儿常见的非整倍体染色体异常的方法。目前可以对21-三体、18-三体和13-三体筛查检测率都会比较高,同时假阳性率也是比较低的。

语音时长02:23''

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2020/04/20收听(75471)

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