原发性免疫缺陷病(PID)通常是由于遗传因素所引起,导致个体的免疫系统无法正常运作,容易受到感染和疾病的侵袭,导致机体免疫功能不全和紊乱的疾病。
原发性免疫缺陷病的病因和发病机制非常复杂,其中许多疾病已经明确为单基因病,这意味着是由单个基因的突变引起的。
除了单基因病外,还有一些原发性免疫缺陷病是多基因遗传的,这些疾病可能涉及多个基因的变异,每个变异都贡献一小部分免疫系统的缺陷。
PID的发病率相对较低,但具体发病率因地区和种族而异。在欧美地区,PID的发病率在0.2-1/万,而在中国,由于没有明确的统计数据,具体发病率不详。
对于PID患者,及时诊断和治疗非常重要,以避免感染和其他并发症的发生。
参考资料:[1]阮长耿.中华医学百科全书. 临床医学. 血液病学[M].中国协和医科大学出版社,2018.