出诊医院:北京大学第一医院 血液内科
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1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测:葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当外周血白细胞或皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下时,即可确诊戈谢病。2、骨髓细胞学检查:患者骨髓检查能...
赞(50) 2023-09-29 11:23:55
巨幼细胞性贫血多是由于叶酸缺乏、维生素B12缺乏或药物干扰骨髓中造血细胞DNA的合成所致,也可见于某些先天性遗传缺陷性疾病。巨幼细胞性贫血好发于素食主义者、酗酒者、妊娠期妇女、处于生长发育期的青少年等...
赞(50) 2023-09-23 19:46:25
白细胞减少症的类型比较多,主要包括先天性白细胞减少症和获得性白细胞减少症两大类,具体如下:1、先天性白细胞减少症:为一组罕见的先天性遗传性疾病,多见于婴幼儿发病,包括严重先天性白细胞减少症、周期性白细...
赞(50) 2023-09-16 13:50:45
1、血常规:血红蛋白和红细胞数值下降,呈大细胞性贫血,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均增高,红细胞平均血红蛋白浓度正常。网织红细胞计数可正常或轻度增高。重者全血细胞(红细胞、白细胞、血小板)减...
赞(50) 2023-08-27 08:54:03
卟啉病系由血红素生物合成的特异酶缺陷所致的卟啉代谢异常综合征。血红素是一种含铁的色素,参与血红蛋白的组成。血红素生物合有多种不同的酶参与,不同的酶缺陷可引起不同的卟啉病,进而导致一系列症状。一、主要病...
赞(50) 2023-08-23 20:55:49
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