髓鞘化不良有什么表现

2020-11-11 16:59

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髓鞘化不良具体表现是新生儿期首发症状为肌张力减低、惊厥、发育迟缓,有的有面容的特征,比如内眦赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等,可有肝大,常见有白内障、眼颤、色素性视网膜病。多数病例在一岁以内,可能有某些发育进步,但以后发育倒退,进行性的痉挛性瘫痪、震颤、共济失调,听觉和视觉障碍,有的还可能出现肾上腺功能不全的症状,多在五岁以内死亡。
本病多是染色体隐性遗传病,患儿肝细胞过氧化物酶体的数目和体积减少,病理改变严重、脑白质广泛脱髓鞘,灰质亦有轻度的变性,可能含磷脂类的巨噬细胞浸润、肾上腺皮质萎缩,胞浆内有板层状包涵体,以及肝大、胆道发育不良。在新生儿期就出现刚才叙述的这些症状,预后是不好的。

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李娟红首都医科大学附属北京世纪坛医院

2021/06/03 播放(88817)

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