吉尔伯特综合征是一种慢性家族性的非溶血性黄疸，是一种先天性的遗传疾病，一般患者没有明显的临床症状，部分患者有时候会出现肝区不适、乏力、消化不良，大部分患者发现疾病都是体检的时候或者因为其他疾病做检查的时候。
常表现的特征就是血中的间接胆红素有轻度升高，一般升高会因为劳累、饥饿、感染、发热等等，或者饮酒能够诱发出来，或者出现加重，有的时候会伴有轻度的溶血性贫血。
所以想要查是否有吉尔伯特综合征，可以做检查和相关的试验。
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"小儿伯-韦综合征也就是突脐，巨舌、巨体综合征，也称EMG综合征、Beckwith综合征，新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征。这个病是一种少见的先天畸形，第一个，脐膨出为主要最突...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2018/07/04 收听(42296)
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雷特综合征是一种与母亲遗传相关的遗传性疾病，是由于某种基因突变而导致雷特综合征，主要出现于6-18个月的女性患儿。主要表现为头小、智力低下、反应迟钝、活动具有障碍，还会伴...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/08/13 播放（88090）
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雷特综合征的症状，主要包括以下几方面： 1、头部发育比正常同龄的孩子小； 2、伴有不同程度的智力发育迟缓和运动发育异常； 3、呈现出类...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/04/22 播放（60913）
"瑞特综合征属于神经系统的罕见疾病，发病率非常低，属于性染色体的显性遗传疾病，所以在女童中比较多发。尤其是患者在早期时会出现复杂的行为、动作改变，患者不能自主控制。有的女童会出...
杨立平│大庆市中医医院
2019/12/13 收听(20912)
"雷特综合征是属于神经发育障碍类的疾病，是一种母系的遗传病，患者大多数为女孩，一般在出生以后的6-18个月左右发病。孩子会出现很多的症状，可能表现为头部发育缓慢、语言和手部目的...
余芬│武汉市第三医院
2020/12/15 收听(33341)
"雷特综合征主要是由于一种位于X染色体上的基因突变所导致，属于家族遗传性疾病。雷特综合征主要累及女孩，可影响患儿的运动功能，导致患儿智力下降，主要表现为交流障碍、语言障碍、刻板...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/06/19 收听(81742)
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雷特综合征是基因突变造成，是小孩子的遗传性疾病，会造成神经、精神的发育异常，一般见于女性、小孩。这种情况下，会发生生长发育异常，主要表现为几个方面。 先是可以...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/05/16 播放（90464）
"雷特综合征目前还没有特异性的治疗方法，主要是靠加强护理及对症治疗，对于有惊厥发作的患儿可以用抗癫痫药物治疗，溴隐亭、纳洛酮可以使部分患儿的临床症状有所好转。对于有脊柱弯曲的患...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/05 收听(29339)
"巴瑞特综合征是指食管下段黏膜被胃柱状上皮所取代，又称巴瑞特溃疡，慢性消化性溃疡和食管炎综合征。本病常继发于反流性食管炎，在胃食管反流的基础上发生食管炎或者溃疡，表现为胸骨后疼...
赵维波│聊城市第二人民医院
2018/06/28 收听(78477)
"亚斯伯格症候群的症状与孤独症十分相似：一、患儿可以表现出与同龄人相处比较困难，社交能力欠佳，很少与小伙伴做游戏，经常一个人行动。二、患儿喜欢反复做一件事情，比如反复看一本书、...
李婷│聊城市人民医院
2019/08/22 收听(61759)
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瓦登伯格综合征的患者，可以存活30-50年，有些患者的存活时间会更长。瓦登伯格综合征主要是一种先天的染色体异常性疾病，也称为蓝颜宝宝，患儿具有以下几种特点： ...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/04/19 播放（56619）
"伯格氏病，又称为血栓闭塞性脉管炎。由于各种原因造成血管腔内炎症反应生成，导致血栓形成、血管堵塞、管腔狭窄，甚至闭塞，引起一系列动脉缺血的临床症状。主要能够累及中小动静脉，以下...
沈世凯│辽宁省人民医院
2019/08/15 收听(97084)
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特鲁索综合征是恶性肿瘤，尤其是胃肠道肿瘤，侵犯多个组织、器官，继发的系统性高凝状态，导致的多发脑梗死、脑血栓形成的临床综合征，所以其主要临床表现和经典的脑梗死相似，都可以...
李书剑│河南省人民医院
2023/05/05 播放（94587）
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瑞特综合征也叫尿道-眼-滑膜综合征，多发生在儿童，而且以男性为多见。本病发病的病因可能是和感染因素有关，尤其是泌尿系或者肠道细菌的感染，其它病毒和支原体的感染也可能是这个...
刘爱华│北京医院
2023/08/02 播放（75246）
"雷特综合征患儿的生存年龄，要根据病情的严重程度，可能会存在不同的时间。如果喂养得当、看护合理，再加上运动康复及时，并且增强沟通、促进认知功能，患儿的平均生存期可以在40年以上...
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2021/03/03 收听(93624)
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2021/02/22 收听(85974)
"可以从以下几点进行分析：1、成分不同，碘伏的主要成分为聚维碘酮、磷酸二氢钠、甘油、磷酸，吉尔碘的主要成分是碘、醋酸氯己定和乙醇；2、二者都可以适用于注射、穿刺、手术部位的皮肤...
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2020/03/27 收听(22765)
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张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/04/20 播放（66006）
"克兰费尔特综合征，也叫先天性曲细精管发育不全综合征，是一种比较常见的性染色体畸变遗传病。本病的特点是患者有类无睾身材，男性乳房发育、小睾丸、无精子以及尿液中促性腺激素增高等。...
刘迎光│锦州市中心医院
2018/05/08 收听(89389)
"阿斯伯格症是发生于婴幼儿时期的广泛性的发育障碍，主要表现的就是社交能力障碍，孤独少友的状态，兴趣非常狭窄会出现刻板行为。孩子是孤独症谱系障碍的一种，但是和孤独症的症状又有区别...
王志新│中日友好医院
2020/07/07 收听(88330)
