雷特综合征怎么引起的

2021-06-19 10:51

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雷特综合征主要是由于一种位于X染色体上的基因突变所导致,属于家族遗传性疾病。雷特综合征主要累及女孩,可影响患儿的运动功能,导致患儿智力下降,主要表现为交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。
由于该病是X染色体基因的突变,故该病主要表现为母系遗传性疾病,通常好发年龄在6-18个月左右。由于是一种染色体的遗传性疾病,目前尚无法根治,没有特异性治疗,只能针对雷特综合征的患儿加强护理及对症处理,比如用抗癫痫的药物进行治疗,出现躯体畸形时进行一些骨科治疗、理疗等。

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