婴儿疾病筛查检查什么

2021-01-14 15:22

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目前新生儿疾病筛查主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症,还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症这四种疾病。一些比较发达的城市,进一步开展串联质谱新技术遗传代谢性疾病的筛查,扩大了筛查的疾病谱,所以不同的城市开展新生儿筛查的项目也有所不同。
隐性遗传病的发病率虽然很低,但是在人群中的致病基因的携带者却很多。这些疾病经过早期发现、早期诊断和早期治疗,可以大大提高患儿的生存率,减少致畸率。新生儿如果怀疑有一些遗传性疾病,出生以后应该尽早利用血生化检查、影像学和遗传学的检测方法,作出早期诊断。针对其发病原因进行结构性畸形的修复,以及功能缺陷的对因、对症治疗,或者是姑息治疗。

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