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遗传性代谢病的临床表现非常多，可以累及到全身多个系统，包括一些重要的系统，比如心、肝、脑、肺、肾，也包括皮肤、肌肉等等。早期的表现可以是不典型的，具体如下： ...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放（91201）
"代谢类疾病主要是由于代谢出现障碍或者代谢过于旺盛造成，比较常见的代谢类疾病有甲状腺功能亢进或者减退、糖尿病、神经系统异常、低血糖症、肝功能不全、肝脏肿大等。代谢疾病中有部分是...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/28 收听(98711)
02:08
代谢病主要是指血糖、血谢、尿酸代谢异常，基础原因是饮食和运动不当，还有一部分因素是遗传导致，比如家中有血糖高或者尿酸高背景，患此疾病的风险会高很多。除遗传外，大部分与后天...
曹雪霞│首都医科大学宣武医院
2021/07/14 播放（96551）
"代谢病分两大类：1、先天性的某些代谢环节中的障碍或者因基因缺损而导致的疾病，包括遗传性代谢病和先天免疫缺陷而导致的紊乱，例如基因突变而起到的代谢病，上述代谢病通常没有明确的诊...
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2019/11/08 收听(81352)
"不同的代谢病治疗的方法也有所不同，大多代谢病缺少根治的方法，具体如下：1、针对糖代谢紊乱导致的糖尿病，比如1型糖尿病，主要采用替代的方法，通过注射胰岛素，以补充胰岛β细胞分泌...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/01 收听(68651)
02:05
代谢病是一大类疾病，分为多种类型，不同代谢性疾病面部特征不完全相同，具体如下： 1、苯丙酮尿症：属于临床常见疾病，由于苯丙氨酸代谢异常引发的病变，面部特征可见...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/08/12 播放（78687）
"有很多孩子通过酶替代的治疗或者干细胞的移植治疗、基因治疗，都得到了很好的治疗，甚至跟正常孩子的生活质量和生活寿命都没有什么区别。现在随着医学技术的不断发展和提高，其实很多代谢...
肖娟│北京协和医院
2020/05/14 收听(28527)
02:00
小孩患代谢病在临床上比较多见，导致小孩患代谢性疾病的原因，主要见于以下几方面： 1、遗传因素：比如小孩是由于染色体畸变或者基因突变，所导致的代谢性疾病，在临床...
肖娟│北京协和医院
2021/04/26 播放（99251）
"目前很多的遗传代谢病经过进行产前诊断和新生儿的筛查，可以早期发现，一旦发现后经给予积极的饮食疗法治疗，多数可以正常生活。有一部分宝宝因为发现较晚，在合并严重的并发症时会危及生...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/02/26 收听(25295)
"代谢病指人体内某种物质在代谢过程中发生障碍引起的疾病，如嘌呤代谢障碍导致高尿酸血症，而糖代谢障碍会引起糖尿病。当人体的碳水化合物、蛋白质、脂肪等均在代谢时发生紊乱，则可引起代...
宋艳波│哈尔滨市骨伤科医院
2020/04/24 收听(36580)
"对于代谢性疾病的孩子，常常为一些先天遗传性的代谢性疾病，所以最明显的特征主要表现为以下几个方面：第一、这些孩子从外观上来看，常常容貌就有一些特殊，而且可以出现皮肤，或者毛发的...
肖娟│北京协和医院
2020/08/03 收听(43624)
01:50
新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现，大部分是小分子代谢异常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。早期的临床表现相对来讲不是特别典型，可能出现拒奶、反应差、哭声很弱...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放（82754）
"判断新生儿代谢病会不会致命，需要根据具体的情况来评估。首先，不会引起致命的情况。如果新生儿的代谢病非常轻微，引起的新生儿体内氨基酸、脂肪等代谢紊乱程度也比较轻。这样的话，新生...
司振阳│南京市中医院
2019/08/01 收听(64083)
02:04
因先天性代谢疾病导致的智力发育迟滞应尽早进行病因治疗。有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、先天性甲状...
李海贝│河南省儿童医院
2019/04/16 播放（64570）
"手足口病多数宝宝症状较轻微，在前期无特异性表现，个别会有发热和厌食等症状，皮疹多数在发病的当天或第二天出现，多数不伴有痒感，皮疹可以分布在手、脚趾、口腔黏膜、肛门周围及会阴处...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/09/10 收听(21822)
"对于癫痫病患者前期的一些症状主要有以下几点，首先患者有可能会出现感觉运动的异常，包括体表有些麻木，面部或者四肢肌肉有时候会发生一动，头部身体转向一侧或者向另外一侧转圈，另外有...
陈宇飞│同煤集团总医院
2017/11/11 收听(18106)
"肺癌的前期症状有哪些呢？它一般早期可以无症状，周边型的肿瘤者局部症状较少，诊断的时候无症状者不到10%，随着对高危人群的筛查，无症状者的比例相应的增加。一般肺癌分析研究观察看...
任运江│章丘市中医医院
2018/03/20 收听(38244)
"梅毒的症状时隐时现，它的自然过程分为三个阶段。第一阶段，人体没有感觉，病毒侵入部位出现红斑、丘疹、破溃，这些症状经历一段时间可自愈。进入第二阶段，病毒在血液中大量繁殖，在皮肤...
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2018/03/26 收听(67809)
02:05
肾结石早期症状千变万化，具体症状因人而异，常见症状包括： 1、肾绞痛：患者出现剧烈疼痛，一般是因为结石体积较小，随着尿液进入输尿管，引起输尿管梗阻，导致尿液无...
吕夷松│福建省福能集团总医院
2018/06/05 播放（97673）
"梅毒前期症状并不是很明显，主要包括硬下疳和淋巴结肿大等等。梅毒病人刚开始会出现硬下疳，也就是单发、无痛、无痒，圆形或者是椭圆形的边界清楚的溃疡，这一溃疡通常会高出皮肤表面，创...
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2018/06/14 收听(88533)
