渐冻症又称运动神经元病，目前渐冻症诊断主要依靠以下方面：
1、临床表现：渐冻症临床表现为单侧或双侧上肢或下肢肢体受累出现无力萎缩及跳动，若患者出现咽喉部肌肉受累时，可能出现吞咽困难、饮水呛咳、言语含糊、咳嗽无力等症状，而出现呼吸肌受累时，则会导致呼吸费力、缺氧等临床表现；
2、辅助检查：患者进行肌电图检查时，通常可观察到脑干、颈段、胸段或者腰骶段等，多个节段广泛慢性进行性神经源性改变。同时患者还需要进行体格检查，观察是否存在上运动神经元受损体征。另外，需要注意与部分疾病进行鉴别如颈椎病、延髓空洞症、多灶性运动神经病、颈段脊髓肿瘤以及肯尼迪病等。
因此渐冻症诊断较为困难，通常需要经验较为丰富的神经内科专科医生进行详细体格检查与问诊，结合肌电图、相关影像学与血液相关检查等进行综合判断分析才能确诊。若患者出现运动神经元症表现时，需要及时就诊、避免误诊而耽误最佳治疗时机。
