唐筛高风险无创通过率高吗

2023-05-31 10:03播放 :

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唐筛即唐氏筛查,唐氏筛查高风险要做进一步产前诊断,无创DNA检测是其中的一种手段,通过率很高。

妊娠16-18周进行唐氏筛查,如果是高风险,胎儿真正有染色体异常的可能性只有1%左右,也就是说大约99%的唐氏筛查高风险孕妇d 胎儿没有任何问题,对1%的胎儿进行进一步的确认检查。检查方式包括羊水穿刺、染色体核心分析,及无创DNA,即母体外周血中胎儿DNA的检测。

羊水穿刺的染色体核心分析是目前为止对于胎儿染色体异常诊断的金标准,而无创DNA则是对于不能进行羊水穿刺,或有羊水穿刺禁忌证的孕妇,或比较担心羊水穿刺导致流产和感染出血的风险的孕妇的替代检测手段。

如果只是唐氏综合征高风险,进行无创DNA检测大多都是阴性,即无创DNA结果低风险。如果无创DNA结果仍然是高风险,则要进行进一步的确定诊断。

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唐筛高风险怎么办

"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度,并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面,来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险,很有可能胎儿会患有先天愚型,也称为唐氏综合征,又称为21三体综合征。在这种情况下,有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险,需要尽快进行产前诊断,进行产前诊断时,可以根据个人不同的状况选择NIPT,也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言,有可能会引起少量的胎儿丢失,但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准,检测准确性几乎能够达到100%,因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲,有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险,在这种情况下可以选择NIPT,NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%,在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况,寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"

语音时长02:31''

程娇影中日友好医院

2020/04/25收听(17692)

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