临床中，可以根据患者的症状、体征、辅助检查，明确诊断心肌病。如果患者出现胸闷、气短、心慌、胸痛、双下肢水肿、活动受限、阵发性夜间睡眠呼吸暂停、夜间不能平卧等症状，此时需通过心脏及体格检查进行初步判断。同时需问诊患者的既往史及家族史，属于诊断疾病较为重要的项目。此外，患者需要进行各种心脏检查帮助明确诊断，如心电图、X线、心脏彩超、心脏同位素、核磁共振等检查。
目前，基因诊断和基因筛选已经成为心肌病的诊断与治疗的新方法，对于此类患者需治疗原发病，并且通过非药物治疗，如介入手术、心脏移植等治疗改善患者的预后。
