染色体就是检查婴儿的遗传物质，一般在儿科或者新生儿科，会发现婴儿有一些畸形，其中有的婴儿会出现多发性畸形，当还有一些婴儿有特殊面容时。儿科医生往往就会怀疑婴儿是染色体的异常引起的疾病，所以一般这时候就建议家长给婴儿做染色体检查，判断是否由染色体异常引起。

一般染色体疾病除了表面上看到婴儿有一些畸形外，常常也伴有智力方面的问题，最常见的染色体引起的疾病就是21-三体综合征，也就是唐氏综合征，其患有疾病的婴儿也叫唐宝宝，还有一个疾病叫18三体综合征，就是第18对染色体本来应该是1对，即2条。

但是结果显示是3条的情况，这个疾病比21三体综合征发病率低一些，但是也会引起婴儿出现特殊的面容，以及智力特别明显的低下的现象，智力低下可能比21三体综合征还要严重一些。另外还有一种常见的叫脆性X染色体综合征，就是X染色体出现异常。

现在做染色体方法会更先进，检查也更加细致，发现染色体疾病的种类也就越来越多。有的通过基因检查，也可以查出婴儿异常情况，所以染色体主要是查婴儿的遗传物质，是帮助明确遗传疾病原因的一个方法。