新生儿筛查目前国际上开展多种，主要包括耳聋基因、听力筛查，这是有关耳朵的筛查。还有眼底筛查，主要针对有用氧历史的早产儿，新生儿有关血筛查和尿筛查也针对部分疾病。现在国内做新生儿血片筛查主要针对甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。美国和欧洲纳入新生儿筛查大概有7-8种，其它常见遗传代谢性疾病也会做筛查，比如戊二酸血症、枫糖尿症等疾病，目前国内还没有专门开展。除国家法定筛查，还有其它自费遗传代谢病筛等48种遗传代谢病检查。今后还会逐步兴起遗传基因筛查，传统有唐氏筛查，其它还有很多种单基因遗传疾病筛查，都是自费项目，适合有关注此方面的人去选择。
