二尖瓣面容最常见于风湿性心脏病，也可见于先天性心脏病，或肺心病。典型的二尖瓣面容为面色晦暗、双颊紫红、口唇紫绀，是由于二尖瓣狭窄后，导致左房压力负荷增加，进而影响肺循环，导致肺循环压力增加，引起肺动脉高压，以及肺部淤血，导致患者长期处于缺血、缺氧的状态，从而出现二尖瓣面容。
除二尖瓣面容外，患者还可有其他特殊体征，最典型的体征是在心尖部，即二尖瓣听诊区，听到舒张期杂音。由于二尖瓣狭窄后，左房血液向左心流出时受到阻碍，震动加强，故在心室舒张时，可听到明显杂音。此外，二尖瓣狭窄的患者，还可能出现房颤等心律失常。另外，如果肺动脉高压影响右心，导致右心衰后，还可见到下肢水肿、颈静脉充盈等特殊体征。
