河南省人民医院
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唐氏筛查高危的孩子是否能要,取决于做的是哪一种唐氏筛查,包括血清学的唐氏筛查、无创的唐氏筛查,分析如下:
1、血清学的唐氏筛查:如果做的是血清学的唐氏筛查,在筛查出高风险的部分孩子里面,实际上90%或者90%以上都是正常的孩子;
2、无创的唐氏筛查:如果无创筛查是唐氏高风险,孩子真正有问题的可能性非常大,也就是孩子是真正唐氏综合征的可能性是95%,甚至于更高,但是依然有1%-5%的可能性能够是正常的孩子。
所以即使是无创筛查高风险的孩子,也不要慌张、害怕,建议进行羊水穿刺,100%地确认孩子到底有没有问题,通常有90%-95%的可能性都是正常的孩子。
所以如果做了筛查是高风险,先不要讲孩子能不能要,先要到医院进行更确定性检查,再讨论能不能要的问题。
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"做唐氏筛查高危,这种情况也不用过于的紧张,因为唐氏筛查的准确几率只能达到65%以上。出现高危的状况还需要进一步的检查,最好是再通过做无创DNA检查宝宝的具体情况,确定病情之后再确定宝宝是否能不能要。做无创DNA是通过抽取孕妇的血清根据孕周和孕妇的体重综合分析、判断评估胎儿的具体状况,能够通过检查游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度,还有甲型胎儿蛋白,这几种共同来评估胎儿的状况。如果做无创DNA没有问题的情况,宝宝就可以出生,无创DNA的准确几率能够达到99%,如果做无创DNA还是不能通过,还需要进一步做羊水穿刺的检查。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/26收听(36541)
"做唐氏筛查高风险,这孩子是否能要,需要再做进一步的检查。因为唐氏筛查的准确几率,只能达到65%,检测的高风险之后,可以做无创DNA的检测,是通过抽取孕妇的血清,检查胎儿的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素,然后根据孕妇的孕周、身高、体重,综合性的评估、分析胎儿的具体状况。这种准确几率,能够达到99%,并不是100%。如果做这种检查,确定是低风险的情况下,就可以保留胎儿。但是如果做无创DNA的检测,还是高风险,还有必要进一步检查,做羊水穿刺检查,才能够准确地判断胎儿是否能够要。如果做羊水穿刺的检查,确定孩子没有问题,那就可以保留。如果羊水穿刺有问题的情况下,就需要终止妊娠。"
2019/07/28收听(62939)
"生化唐筛高危在临床上时有发生,病人非常担心,对于这样的病人,一般推荐进一步做羊水穿刺检查,培养羊水胎儿细胞,直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构,作为确诊手段。羊水穿刺检查的风险特别低,一般流产的概率小于1%。唐筛阳性的羊水穿刺检查最终确诊为染色体异常的非常少,一般少于20%-30%,所以不必过于担心。唐筛高危是否可以做无创DNA检测确诊还有争议,目前尚不推荐。"
赵晓东│北京医院
2019/10/12收听(51824)
"唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险,有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下,一般出生以后生存能力都是比较差的。一旦出现高风险,要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断,首先建议行介入性的产前诊断,即抽取相应的绒毛、羊水,或者脐血来检查胎儿的染色体。还有一种是无创基因检测,主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇,实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险,也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题,还是要进一步的行介入性的产前诊断。"
宋杰│海南省人民医院
2018/08/27收听(78354)
"随着二胎政策的放开,高龄生产的增多,唐氏筛查的普及率增多,查出异常的也增多。唐氏筛查就是唐氏综合征胎儿的筛查、筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查出胎儿的21三体、18三体以及13三体的风险。每对夫妇都有生育身体疾病患儿的风险,每个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏儿,其发生具有偶然性和随机性,且毫无征兆,大多没有明显的家族史和明确的药物毒物接触史。临床上小于35岁的孕妈妈均需筛选,年龄大于35岁孕妈妈必要时需增加无创DNA和羊水穿刺的检查。"
谢含芳│铜陵市妇幼保健院
2019/01/23收听(96727)
"唐氏筛查高危,这说明是胎儿有先天性遗传基因方面的问题,出现这种情况,一种是基因遗传,另一种情况是后天基因突变。基因遗传是父母有基因染色体方面的异常引发的这种现象,另一种情况是受精卵在形成的过程当中,有可能受到心情、气候、环境的改变导致基因突变引起的。或者是在受精卵形成的过程当中受到某种辐射,或者是接触到化学药品刺激导致的。也有可能是在这期间受到病毒的感染导致基因突变,引起来的胎儿有异常的现象。这种情况在宝宝出生之后显示唐氏儿的现象,胎儿在出生之后表现出智力障碍、智力低下这一类的情况。"
2019/08/18收听(23111)
唐氏高危务必进一步进行羊水穿刺或无创DNA检查。医生建议孕期16周左右<35岁的孕妇做唐氏筛查... 高珊│中日友好医院 2023/08/02播放(73570)
唐氏高危务必进一步进行羊水穿刺或无创DNA检查。医生建议孕期16周左右<35岁的孕妇做唐氏筛查...
高珊│中日友好医院
2023/08/02播放(73570)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清,检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平,... 刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院 2021/06/07播放(79853)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清,检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平,...
刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院
2021/06/07播放(79853)
"唐氏筛查是筛查孕妇怀有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、非整倍体染色体畸形的胎儿。一般是孕妇年龄小于35周岁,没有高危因素的情况,可以在孕中期抽取血检查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。唐氏综合征患者会出现甲胎蛋白降低,绒毛膜促性腺激素升高,游离雌三醇降低,根据三者的变化,结合孕妇年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征的风险度。如果为临界风险或者高风险,建议进一步做产前诊断,如果为低风险,考虑出现唐氏综合征的风险较低,但是要进一步做产前检查,在20-24周之间做B超筛查,排除有无胎儿畸形的情况。"
刘慧杰│聊城市第二人民医院
2018/11/06收听(91501)
在围产保健的过程当中有一个非常重要的产前检查的内容,叫唐氏筛查,什么叫唐氏筛查呢?因为通过长时间的临床实践,我们发现有一个特殊的胎儿在怀孕过程当中出现的现象,这个孩子在出生以后出现统一的面容,所以大家在看到的一些影像资料叫国际脸,这种孩子出生以后出现双眼眼距增宽,同时这种孩子在出生以后还合并其他的缺陷,最大的影响是这种孩子出生以后,一般会存活到二三十岁,而且这种孩子面临非常严重的情况,就是智力低下,这种孩子出生以后有可能经过家庭的养育可以完成生活的自理,但是完全是一个智力低下的孩子,这种孩子对每个家庭甚至是社会会带来严重的危害,因为这个疾病在所有产前筛查疾病当中是属于对家庭和每个个人影响最大的疾病,所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。
王琪│首都医科大学北京妇产医院
2017/07/10收听(21137)
"首先要知道什么是唐氏综合征,唐氏综合征又称为21三体综合征,主要是因为21号染色体异常导致的一种疾病。唐氏儿出生后会有明显的智力低下,特殊的面容,还有并发多脏器畸形的可能,唐氏筛查其实就是对非整倍体染色体畸形的胎儿筛查。唐氏筛查一般分为两期,一个是妊娠早期,一个是妊娠中期。妊娠早期的检查方法主要包括孕妇血清学的检查、B超检查或者二者相结合。常用的血清学检查的指标有HCG和妊娠相关血浆蛋白A。超声检查的指标主要是胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨的测量。联合应用血清学和NT的方法,唐氏综合征检出率大概是在85%-90%。妊娠中期的筛查通常使用三联法,也就是对甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(E3)的水平做综合评估,还要结合孕妇的年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征的风险。"
钟栋高│中山市博爱医院
2018/11/27收听(33095)
在围产保健的过程当中,有非常重要的产前检查内容,称为唐氏筛查。因为长时间的临床实践发现,有特殊... 王琪│首都医科大学北京妇产医院 2016/06/06播放(63797)
在围产保健的过程当中,有非常重要的产前检查内容,称为唐氏筛查。因为长时间的临床实践发现,有特殊...
2016/06/06播放(63797)
唐氏筛查又称为先天愚型儿筛查,是根据孕妇血中HCG、AFP及雌三醇的数值计算,需要根据抽血当天孕妇的年龄、体重、孕周等情况计算。年龄大于35岁是不能做唐筛的。唐筛是检测21三体、18三体及开放性神经血管缺陷,其中21三体及18三体的准确率只有60%-70%,开放性神经血管缺陷的准确率只有85%。结果会有低风险、高风险,如果都是低风险,可以正常的对待;若出现高风险,则需要进一步的检查羊水穿刺或是无创DNA。
郑莉莉│山东第一医科大学第二附属医院
2018/09/09收听(50056)
"唐氏儿筛查是唐氏综合征产前筛选的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般在怀孕15-20周内进行,最好是在怀孕16-18周之间检查,通常年龄在34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查。如果唐筛检查出来指标高风险或者临界风险值,就需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺的检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。如果家族中有唐氏症患者或者年龄超过34岁的高龄孕妇,已经生过唐氏症患儿的女性属于高危险的人,不需要再进行唐筛检查,直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/27收听(55209)
"根据产妇的年龄不同,唐氏筛查高危的几率也不同,主要有以下几种情况:1、年龄在25岁以下的产妇,唐氏筛查高危的几率大概为1\/2000;2、年龄在30-40岁的产妇,唐氏筛查高危的几率在1\/300左右;3、年龄在40-49岁的高龄产妇,唐氏筛查高危的几率在1\/4左右。唐氏筛查高危可能是以下几种因素造成的:1、随着孕妇年龄的增大,胎儿染色体异常的可能性会明显增加,因此孕妇年龄超过35岁,应该要做胎儿染色体产前诊断;2、唐氏儿还和遗传因素有关,如果在家族中有过唐氏儿的现象,可能会发生遗传;3、如果孕妇在妊娠前后,服用容易导致畸形的药物,例如四环素等,也会增加唐氏高危的几率。"
杨胜│深圳大学总医院
2020/05/12收听(83138)
"唐氏筛查出现高危不要过于紧张,唐氏筛查的准确率只能达到65%。唐氏筛查分为早唐和中唐,如果早期唐氏筛查有问题时,可再做中唐的复查。如果做唐氏筛查都确定有问题,也不用紧张,可以做无创DNA检测。无创DNA是通过抽取孕妇血清,根据孕妇体重和孕周综合分析,判断胎儿的发育状况,确定有无先天性遗传基因的问题。如果确定唐氏筛查高危,应该再做羊水穿刺检查。羊水穿刺能准确判断胎儿是否有先天性畸形,或先天性遗传基因的问题。羊水穿刺直接通过检测判断,准确率比较高。"
2019/07/27收听(73569)
"唐氏筛查是孕期所做的产前筛查当中非常重要的一项检查。主要是预测宝宝患有染色体异常,所导致的智力低下疾病和神经管缺陷的风险。染色体所导致的智力低下,主要筛查的是21三体、13三体和18三体综合征。通过抽取孕妈妈的血液来检测多种生化的指标,并且结合孕妈妈的年龄、体重和孕周进行综合判断。如果唐氏筛查出现阳性的结果,就提示宝宝发生上述疾病的风险会明显升高。这种情况下,需要进一步去做检查,比如可以做外周血的无创产前筛查,也可以通过产前诊断和产前的超声筛查,来帮助进行综合的判断。"
俞奇│中山市博爱医院
2018/11/30收听(31238)
"唐氏筛查是在怀孕12-16周期间通过抽取孕妇的血清,然后根据孕妇的身高、体重、孕周综合分析胎儿的发育状况,排除胎儿先天性发育异常、先天性基因方面的问题,能够判断出胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。如果做唐氏筛查出现中等风险或者高风险的时候,还需要进一步的复查,还需要做无创DNA和羊水穿刺的检查才能够准确地判断胎儿是否有先天性基因方面的问题,因为做唐氏筛查准确几率只能达到65%,如果查到高风险或者中等程度风险也不用过于紧张,也不一定胎儿就会有先天性问题,进一步检查确定情况之后再做决定。"
2019/08/27收听(80197)
"唐氏筛查是母亲血清学检查,一般在孕中期进行。唐氏筛查的主要内容,包括21三体综合征和18三体综合征。需要讲明的是,这两种疾病都不是遗传病,但是,这些染色体疾病,到目前都没有有效的治疗措施。所以,一旦确诊,会给整个家庭和社会造成很重的负担。唐氏筛查的内容,还包括开放性神经管缺陷。因为母血中的血清标志物,会随着孕周改变而改变,所以,得到准确唐氏筛查结果很重要的前提,就是要确定孕周。所以,在唐氏筛查之前,一定要根据早孕期B超测量的头臀径,确定好孕周,再结合母亲血标志物,得到准确的唐氏筛查结果。"
陈燕│滕州市中心人民医院
2018/11/24收听(73326)
"唐氏筛查主要检查胎儿出现先天性疾病的风险,此类疾病主要是21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形,唐氏筛查最佳检测时间为孕16-18周。唐氏筛查的阳性率一般为70%左右,如果检查为低风险,通常不需要做特别干预,后期正常产检即可。若检查结果发现有临界风险或高风险,需要进一步做无创DNA检查。如果无法排畸形风险,需要进一步羊水穿刺,做胎儿染色体检查,判断胎儿是否有严重的发育畸形。如果确认有严重的发育畸形,通常需要终止妊娠。"
冯磊│杭州艾玛妇产医院
2021/07/13收听(29355)
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