唐氏筛查是指染色体筛查，在整个孕期，有几个阶段要分别进行染色体检查。在妊娠12周，也就是春天-13周加6之间，要进行超声的NT测量。超声NT测量是测量胎儿颈后透明层的厚度，主要为了筛查胎儿染色体的异常。
而妊娠16-18周是做常规的唐筛，16-18周对于预产期年龄，在35周岁以下的孕妇，要常规地进行血清生化指标的唐氏筛查。主要筛查的疾病是21-三体综合征，也就是唐氏综合征，还有18三体综合征，以及开放性神经管畸形。
筛查的生化指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，任何一项指标如果超出正常值范围，就诊断为高风险。对于唐筛高风险的孕妇，以及NT增厚的孕妇，建议进行进一步的产前诊断。
产前诊断的方法有羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准。对于没有羊水穿刺，有禁忌证或不愿意进行羊水穿刺的孕妇，可以进行无创DNA的检测。
