首都医科大学宣武医院
妇产科
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唐氏儿有以下特征：
1、特殊面容体征：唐氏儿的头小而圆、脖子短而粗、宽，眼裂比较小、鼻梁塌、斜视、容易流口水；
2、发育障碍：唐氏儿比同龄人的智力、骨骼发育迟缓，50%的唐氏儿合并先天性心脏病，比如室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压等，部分唐氏儿合并消化道畸形；
3、染色体异常：唐氏儿有三条21染色体，产前检查中可以检查出，孕妇需要进行产前诊断，便于早期发现。产前检查包括早期颈后透明带扫描(NT检查)、21周大排畸检查、唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA检查等，最终诊断需要依靠羊水穿刺确诊。
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唐氏儿又叫21-三体，又叫先天愚型，是由于父母双方，在精子和卵子的形成过程中，染色体发生异常，... 高珊│中日友好医院 2023/06/01播放(89991)
唐氏儿又叫21-三体，又叫先天愚型，是由于父母双方，在精子和卵子的形成过程中，染色体发生异常，...
高珊│中日友好医院
2023/06/01播放(89991)
"唐氏综合征是一种常染色体遗传代谢性疾病，由于第21号染色体多了一条染色体，又叫21三体综合征，疾病的典型特征是特殊面容、智力低下、生长发育迟缓。特殊面容主要表现为眼距宽、外眼角上斜、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外并伴有流口水现象，智力低下是非常严重、突出的表现，一般来说随着年龄增长，与同龄人的差距越来越大，常伴有脏器的损害，例如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等症状。唐氏综合征宝宝的生长、发育落后，表现为动作、体格发育比较迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、出牙延迟，而且出牙的顺序异常，手纹特点主要表现为通贯手，孩子的预后一般比较差，常常早期就会夭折，即便是活到成人，在30岁以后也会出现老年痴呆的现象。"
任颖│皖南医学院弋矶山医院
2020/04/14收听(57668)
"唐氏儿的外貌特征具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外角向上、耳朵小、张口伸舌等特殊面容，会伴有体格生长发育落后，多数会合并有通贯掌。该病除特殊面容外，常合并智力低下，属于染色体病变。该病目前没有有效的治疗方法，主要是通过早期的训练与教育，使宝宝的智能发育和体能改善。在孕期要积极进行产前筛查和诊断，以尽早确诊，给予必要的对症处理。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/04/25收听(58489)
"唐氏宝宝是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变，主要临床特征为治愈落后、特殊的面容和体格发育落后，并可以伴发多发畸形，唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容，在出生的时候就可以明显的有特殊的面容，如眼距宽、裂小，还有外眼角上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小，而且经常张口伸舌、流口水比较多，头颅小而且比较圆、颅缝较宽、前囟较大，而且通常囟门比较关闭、延迟，头发细软而极少、脖子比较短，常呈嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。另外，智能低下随着年龄增大而逐渐明显，通常智商是比较低下的，还有体格发育迟缓，由于软骨发育不良、躯干发育迟缓，出现了身材矮小、四肢比较短，而且骨龄常落后于离实际年龄，出牙延迟、四肢比较短，而且关节过度弯曲以及手指比较粗短，手指通常向内弯曲呈草鞋状，动作发育和性发育出现延迟，同时伴发畸形，唐氏的宝宝通常可以伴发有先天性的心脏病，还有先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退并发症。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/08收听(56877)
唐氏宝宝在做B超的时候超声大夫会发现胎儿面容是特殊的，比如能够查到眼距宽，可能在宫内有吐舌头的动作，另外心脏会有毛病，还有其他的脏器或多或少都有问题。但是有的时候在B超下是不能够发现的唐氏儿究竟是什么样的，因为有的时候有一些嵌合体在孕期根本就发现不了，尤其是B超是查不出来的，所以不能完全依赖B超来诊断唐氏儿。但是大部分典型的唐氏儿在孕期做B超的时候，会发现有一些特殊性，尤其是心脏可能伴发着心脏病、心室、室间隔、心内膜垫都会有一些改变，还有脏器可能也有一些特点。但是不是绝对的，也不是唯一的，有的时候是很难看到的，这是指胎儿期，所以胎儿期对唐氏儿的诊断是多方面的，不能靠一个检查来决定。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11收听(34824)
21-三综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），是人类最早发现且最常见的常染色体病。病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射...
欧少阳│揭阳市人民医院
2017/03/28阅读(13977)
"唐氏儿是由于先天性染色体异常引起的疾病，又称先天性愚型儿，唐氏儿的宝宝智力比较低下，同时具有比较明显的特殊面容，比如眼肌宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，同时孩子的外耳道比较小，舌体胖，经常伸出口外，流涎多，身材比较矮小，头围小于正常值，头前后径短，枕不平，呈扁头状。另外，孩子的颈部比较短，皮肤宽松，骨龄常落于正常孩子，出牙延迟，同时孩子的头发比较少而且细软，前囟闭合晚，孩子的四肢比较短，由于韧带的松弛，关节可以过度的弯曲，手指比较粗短，小手指中节关节发育不良，常是手指向内弯曲，跖骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，还有拇趾球部约半数患儿呈足弓皮纹。"
2020/06/12收听(71348)
一般唐氏综合征儿童的临床特征主要有以下几方面：1、特殊面容：唐氏综合征又叫21-... 肖娟│北京协和医院 2021/04/14播放(98821)
一般唐氏综合征儿童的临床特征主要有以下几方面：
1、特殊面容：唐氏综合征又叫21-...
肖娟│北京协和医院
2021/04/14播放(98821)
"唐氏儿手脚的特征如下，四肢短、手指短粗、韧带松弛、关节可过度弯曲、小指向内弯曲、肌张力低下。另外，表现为通贯手、ATD角增大，一般都大于45度，第4、5趾桡箕增多，脚趾球近侧弓形纹和第五指只有一条褶纹等，还可以出现多指（趾）畸形。唐氏儿是21三体综合征患者，是最常见的染色体疾病。在宝宝出生的时候有明显的特殊面容，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳小耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌厚、舌常伸出口外。另外，伴有明显的智力落后，所以要做好孕期保健，防止唐氏综合征宝宝的出生。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/11/03收听(84922)
唐氏婴儿的特征主要是智力低下，喂养困难，特殊面容，常合并多脏器畸形。特殊面容表现为眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，牙齿稀疏，伸舌，流涎。智力低下以及生活能力低下表现为说话晚，口齿不清，手指粗短，通贯手，动作发育迟缓，走路摇摆不定。唐氏患儿常常合并先天性心脏病，以及其他的内脏畸形，免疫功能低下。唐氏综合征是因为其第21号染色体比正常多1条，为3条，所以又称为21三体综合征。在怀孕15-20周加6天需要做唐氏筛查，如果结果为高风险，需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺确诊。
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/11/15收听(78547)
唐氏综合征的孩子，0-3个月的特征主要如下：1、外表特征：常在出生时，从外表上就... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/10/25播放(55311)
唐氏综合征的孩子，0-3个月的特征主要如下：
1、外表特征：常在出生时，从外表上就...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/10/25播放(55311)
"唐氏综合征孩子的特征，常见的情况如下：1、典型特殊面容：患儿出生时已经有明显的特殊面容，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳朵小而圆、耳轮上缘过度折叠、硬腭窄小、舌厚、舌常伸出口外。2、智力落后：智力落后是这个综合征最突出、最严重的表现，但程度不一致。3、体格发育迟缓：表现为身材矮小、头围小于正常、骨龄常落后于年龄、出牙延迟且常错位、头发细软而少、四肢短、手指粗短、韧带松弛、关节可过度弯曲、小指向内弯曲、动作发育延迟和性发育延迟。4、皮肤纹理特征：如通贯手等。5、伴发畸形：30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指畸形等。6、免疫功能低下：易患各种感染，白血病的发生率也增加10-30倍。"
丁殿帅│朝阳市第二医院
2021/06/29收听(89240)
"怀了唐氏综合征患儿的孕妇，在外观上一般没有什么特殊，但是在检查的结果上会发现有异常。在怀孕的早期需要进行唐氏筛查，如果唐氏筛查的结果，提示21三体综合征是高风险，这种情况说明孕妇怀唐氏综合征的患儿概率特别高，这是一种染色体疾病。但是唐氏筛查并不能够最终确诊，需要进一步进行产前诊断，对于21三体综合征高风险的孕妇，需要去优生遗传科就诊，建议做羊水穿刺的检查，羊水穿刺是最终诊断唐氏综合症的指标。怀有唐氏综合征患儿的孕妇，一般也没有什么其他特殊的不适，所以主要还是靠孕期的检查发现异常情况。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/09/30收听(81555)
唐氏儿也叫21三体综合征，唐氏儿是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变导致的疾病，多发生于高龄孕产妇生产的新生儿。唐氏儿出生的时候有特殊的面容，唐氏儿出现的明显特殊面容有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、晶状体较浑浊、鼻梁扁平、外耳道小。另外孩子的硬腭窄小，经常张口伸舌，流口水多，孩子头颅比较小而且圆，颅缝较大，前囟比较大，而且头发比较细软而且少，脖子比较短，常呈嗜睡状，孩子在新生儿期就明显出现喂养困难。除了这些症状以外，唐氏儿的宝宝通常合并某些先天性的畸形，最常见的是先天性心脏病，其次是某些先天性的消化道畸形，还合并有视力障碍、甲状腺功能低下这些症状。
2020/08/27收听(88143)
唐氏儿即21-三体综合征也叫先天愚型，发病率非常高，而且还不是年龄低不发生或者只在年龄高中发生... 万映│海南医学院第一附属医院 2019/04/02播放(51949)
唐氏儿即21-三体综合征也叫先天愚型，发病率非常高，而且还不是年龄低不发生或者只在年龄高中发生...
万映│海南医学院第一附属医院
2019/04/02播放(51949)
通常唐氏儿的特征在生后，经过仔细检查就能够发现，随着孩子年龄增长到1岁左右，特征会越来越明显。... 肖娟│北京协和医院 2021/08/01播放(87900)
通常唐氏儿的特征在生后，经过仔细检查就能够发现，随着孩子年龄增长到1岁左右，特征会越来越明显。...
2021/08/01播放(87900)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
2020/10/08收听(15875)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"
毛滢│北京医院
2019/08/19收听(83689)
北京医院 鲍世威
播放次数：9.25万
中日医院 施爱群
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北京医院 毛滢
播放次数：2.31万
北京协和医院 黄钟明
播放次数：8.71万
