武汉大学人民医院
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唐氏儿在出生的时候，专业人员应该当时就可以看出来。但是如果怀疑是唐氏儿，准确地诊断是抽血检测染色体。如果在宫内的情况下，唐氏儿可以通过NT检查或者结构上的筛查，可以通过取羊水，在羊水里面找胎儿的细胞进行检测，从而确诊其是否为21-三体综合征。
唐氏儿存在3条21号染色体，其主要表现为智力障碍，存活的时间比较长，而自己的生活能力比较差，所以要重视唐氏儿的筛查。如果出生以后确诊为唐氏儿，不能放弃孩子的抚养，所以最好在宫内提前诊断，诊断以后主张终止妊娠。
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唐氏儿主要是21号染色体的异常，根... 李旻│北京医院 2023/03/22播放(90780)
唐氏儿主要是21号染色体的异常，根...
李旻│北京医院
2023/03/22播放(90780)
对于唐氏综合征的筛查，一般会经过几次筛查过程，在妊娠早期也就是在妊娠12周时，要通过超声来测量胎儿颈后透明层的厚度，也就是NT测量，NT测量可以初步筛查胎儿是否有染色体异常发生的风险。对于NT增厚的孕妇要做进一步的产前诊断，了解胎儿染色体异常发生的可能性和风险。另外，在妊娠16-18周时，还要进行母体外周血胎儿染色体异常的血清生化指标的筛查，也就是唐氏筛查，通过抽取母体的外周血检测几项生化指标，来判断胎儿是否有染色体的异常风险。还有就是在妊娠22-23周时，要进行超声下的大畸形筛查，如果有胎儿染色体异常的标志，也就是超声软指标异常，也可以及时发现来进行进一步的产前诊断。
毛滢│北京医院
2019/10/16收听(26869)
唐氏儿由于具有特殊的面容，一般出生后不久就可以看出来。唐氏儿的特殊面容包括头小而... 高珊│中日友好医院 2023/06/02播放(96127)
唐氏儿由于具有特殊的面容，一般出生后不久就可以看出来。
唐氏儿的特殊面容包括头小而...
高珊│中日友好医院
2023/06/02播放(96127)
"唐氏儿宝宝有其特殊的面容，出生时就可以被发现，如眼距宽、眼裂小、鼻骨平坦、双耳位置较低、舌胖、通贯掌等。发现特殊面容的宝宝，应行新生儿染色体检查，一般抽取新生儿外周血做染色体检查，1个月左右可以出结果。21号染色体上有三条染色体，可确诊为二十一三体综合征。唐氏宝宝智力低下，还可能合并有其他器官的畸形，给家庭、社会带来沉重的负担，建议孕妇在产检时一定要行产前筛查。"
邹娜│九江市妇幼保健院
2019/04/25收听(64681)
"唐氏儿的检查不可通过外观判断，即不是通过孕妇的外观或者胎儿的外观诊断。B超检查也有漏诊情况，另外有时在B超下没有明显的改变，但是新生儿也可为唐氏儿。所以唐氏儿不是通过B超检查或者体态的观察去发现，而是通过唐氏筛查和胎儿染色体核型分析确诊。首先要筛出高危人群，然后在其中诊断出确切的21三体，才能够最终找出唐氏儿。所以，唐氏儿的诊断为渐进的过程，不可通过B超或者其他方式诊断。一般在16周时到医院做产检，如做B超看胎儿发育的情况，此时可抽血做唐氏筛查，此检查对于是否空腹没有硬性要求。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/11收听(83606)
唐氏儿一般不是通过超声看出来，而是通过临床检验指标进行筛查和判断。一般在怀孕早期，妊娠11周到... 毛滢│北京医院 2023/05/30播放(88956)
唐氏儿一般不是通过超声看出来，而是通过临床检验指标进行筛查和判断。一般在怀孕早期，妊娠11周到...
2023/05/30播放(88956)
新生的唐氏儿通常存在特殊面容，所以多数在出生后即可高度怀疑为唐氏儿，此类面容包括鼻梁较低，即所... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/07/05播放(62912)
新生的唐氏儿通常存在特殊面容，所以多数在出生后即可高度怀疑为唐氏儿，此类面容包括鼻梁较低，即所...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/07/05播放(62912)
唐氏儿是指胎儿在宫腔内患有唐氏综合征或21三体综合征，是一种最常见的胎儿染色体畸形，又称先天愚型儿。唐氏儿主要是通过唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺进行筛查和确诊的。通过四维B超一般来说只能发现可能存在唐氏儿的迹象，但不能作为确诊的依据。唐氏儿在B超上，特别是在四维彩超上有一些特征性的表现，包括四肢短小、眼间距增宽、鼻骨短小等这些临床表现。但是这些视为彩超上的表现都不具有特异性，只能作为一种提示。当存在多个超声指标异常时，就需要做羊水穿刺进行确诊。所以唐氏儿属于染色体畸形的范畴，要通过染色体筛查和确诊来完成，通过四维只能作为一种提示。
张露│山东省立医院
2020/08/18收听(86863)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15875)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"
2019/08/19收听(83689)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"
2020/03/24收听(42714)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29收听(11045)
唐氏儿的寿命有多久，取决于唐氏儿疾病的严重程度，以及有无明显合并症、疾病治疗效果等，具体分析如... 张清友│北京大学第一医院 2023/03/17播放(83713)
唐氏儿的寿命有多久，取决于唐氏儿疾病的严重程度，以及有无明显合并症、疾病治疗效果等，具体分析如...
张清友│北京大学第一医院
2023/03/17播放(83713)
通常唐氏儿的特征在生后，经过仔细检查就能够发现，随着孩子年龄增长到1岁左右，特征会越来越明显。... 肖娟│北京协和医院 2021/08/01播放(87900)
通常唐氏儿的特征在生后，经过仔细检查就能够发现，随着孩子年龄增长到1岁左右，特征会越来越明显。...
肖娟│北京协和医院
2021/08/01播放(87900)
"唐氏儿出生后当时就能看出来，如果怀了唐氏儿分娩之后，助产士会先帮你把孩子擦干净、洗干净，助产士先简单的看一下，助产士一般就能看出来了。然后儿科医生就会来查体，在儿科医生查体的时候就能看出来。唐氏儿是有明显的特征的，眼距宽、扁平鼻子或者趴鼻子，鼻子不明显，不是高鼻梁的就是扁平鼻子。另外就是手指的指关节、手指的长短都有问题，还有通贯掌，就是手掌的指纹是贯通的，这些都是特征性的表现。当然，儿科大夫听心、肺也能听出来。总之，如果怀了唐氏儿，生下来的时候基本就能看清楚。除非有的时候特别不明显，再加上孩子睡觉可能不明显，但是要仔细查体的话，这些特点在一周之内都能被发现。"
2020/05/28收听(11447)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/30收听(48690)
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿，在1866年被唐这个大夫提出来，所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么？是因为这样的人体内多了一条21号染色体，所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征，这样的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的，这就是唐氏综合征。"
2020/04/11收听(91157)
"唐氏儿又叫先天性愚型儿，临床特征与正常人有明显差异，其特征为双眼皮比较厚，眼睛之间的距离会更宽，眼裂斜向外上、鼻梁塌平，舌头经常从嘴里伸出伴随着流口水现象，耳位也比较低，手掌有一部分是比较明显的通贯掌。唐氏儿都会有不同程度的智力低下，智力发育也比正常儿童慢，有部分孩子还会有先天性心脏病，个子长不高、学习说话和走路非常困难，四肢不协调、短小，头发蓬松而稀疏，脖子也略短，牙齿生长较慢、容易错位和不均匀。所以在孕妇怀孕的期间，一定要在规定的时间内做唐氏筛查，及时发现唐氏儿并及时终止妊娠，避免唐氏儿的出生，给家庭及社会带来负担。"
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2020/07/28收听(15112)
北京医院 鲍世威
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中日医院 施爱群
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北京医院 毛滢
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北京协和医院 黄钟明
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