唐氏儿的检查不可通过外观判断，即不是通过孕妇的外观或者胎儿的外观诊断。
B超检查也有漏诊情况，另外有时在B超下没有明显的改变，但是新生儿也可为唐氏儿。所以唐氏儿不是通过B超检查或者体态的观察去发现，而是通过唐氏筛查和胎儿染色体核型分析确诊。首先要筛出高危人群，然后在其中诊断出确切的21三体，才能够最终找出唐氏儿。所以，唐氏儿的诊断为渐进的过程，不可通过B超或者其他方式诊断。
一般在16周时到医院做产检，如做B超看胎儿发育的情况，此时可抽血做唐氏筛查，此检查对于是否空腹没有硬性要求。
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对于唐氏综合征的筛查，一般会经过几次筛查过程，在妊娠早期也就是在妊娠12周时，要通过超声来测量胎儿颈后透明层的厚度，也就是NT测量，NT测量可以初步筛查胎儿是否有染色体异常发生...
毛滢│北京医院
2019/10/16 收听(26870)
唐氏儿宝宝有其特殊的面容，出生时就可以被发现，如眼距宽、眼裂小、鼻骨平坦、双耳位置较低、舌胖、通贯掌等。发现特殊面容的宝宝，应行新生儿染色体检查，一般抽取新生儿外周血做染色体检...
邹娜│九江市妇幼保健院
2019/04/25 收听(64682)
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唐氏儿在出生的时候，专业人员应该当时就可以看出来。但是如果怀疑是唐氏儿，准确地诊断是抽血检测染色体。如果在宫内的情况下，唐氏儿可以通过NT检查或者结构上的筛查，可以通过取...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/06 播放（30474）
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唐氏儿由于具有特殊的面容，一般出生后不久就可以看出来。 唐氏儿的特殊面容包括头小而且圆，双侧眼距增宽，外眼角上斜。另外，鼻梁低平、耳廓降低、颈部粗短、口经常半...
高珊│中日友好医院
2023/06/02 播放（48064）
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唐氏儿一般不是通过超声看出来，而是通过临床检验指标进行筛查和判断。一般在怀孕早期，妊娠11周到13周+6之间要常规进行唐氏的超声筛查，即NT检测，NT检测是测量胎儿颈后透...
毛滢│北京医院
2023/05/30 播放（44478）
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新生的唐氏儿通常存在特殊面容，所以多数在出生后即可高度怀疑为唐氏儿，此类面容包括鼻梁较低，即所谓的塌鼻梁，并且唐氏儿的眼睛较小，但两只眼睛的眼距较宽且眼外角向上斜。另外，...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/07/05 播放（62912）
唐氏儿是指胎儿在宫腔内患有唐氏综合征或21三体综合征，是一种最常见的胎儿染色体畸形，又称先天愚型儿。唐氏儿主要是通过唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺进行筛查和确诊的。通过四维B超...
张露│山东省立医院
2020/08/18 收听(86864)
"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800，占小儿染色体疾病的7...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/11 收听(60752)
"唐氏宝宝又叫唐氏综合征，也就是人类一般有23对染色体，每1对染色体有2条，也就是46条染色体。唐氏宝宝是在21号染色体出现异常，出现21三体综合征，也就是多1条染色体，或者染...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/29 收听(50988)
"唐氏宝宝是由于染色体发生了基因突变所造成的，引起染色体基因突变的原因考虑如下：1、与母亲的妊娠年龄有密切的关系，35岁以下的孕妈生唐氏儿的概率低，35岁以上的孕妈生唐氏儿的概...
王晓静│济南市第四人民医院
2020/12/24 收听(87826)
"唐氏宝宝是因为21三体综合征所造成的先天愚型，表型如下：1、特殊容貌，宝宝在出生的时候就已经有比较明显的特殊容貌，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小、...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/30 收听(14114)
"唐氏宝宝是常染色体病，21-三体综合征也叫唐氏综合征，也就唐氏宝宝。我国为1\/600-1\/800的发病率，其发病率随母亲生育年龄的增大而增高，尤其当母亲年龄>35岁时，发...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/09/15 收听(87202)
"判断宝宝是唐氏儿，需要去医院进行唐氏筛查，如果唐氏筛查出现高风险，说明宝宝百分之七八十是唐氏儿，但不能确诊，最好进一步检查，可以羊水穿刺，也可以做无创DNA，可以确定宝宝的发...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/07/01 收听(52686)
02:08
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下，同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的迟缓，具体如下。 1、特殊面容：唐氏综合征宝宝的特殊面容主要表现...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/22 播放（36477）
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如果患有唐氏综合征，出生后便可以从外部特征进行初步判断，具体如下： 1、面部特征：唐氏综合征可表现为眼裂小、后眼角上翘、双眼距离宽、鼻梁塌、耳朵扁、嘴略微张开...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/08/26 播放（80376）
唐氏宝宝就是二十一三体综合征，唐就是DOWN的意思，临床见的就叫二十一三体综合征的患儿。这种患儿多半它会发生智力低下，所以为了降低出生缺陷，国家现在也制定了很多政策，包括在16...
周齐│首都医科大学宣武医院
2020/03/29 收听(29570)
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轻微唐氏宝宝，是指只存在21-三体综合征改变、智力落后和一些体貌特征，不存在身体的其他发育异常，包括心脏的发育异常、消化系统的发育异常。可以通过训练和营养，改善大脑的智力...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/04/25 播放（42078）
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唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条，临床上称为21-三体，其临床表现及孕期筛查如下： 1、临床表现：此宝宝出生后突出表现为低智商，即智力低下，同时出现...
高珊│中日友好医院
2023/05/17 播放（39268）
唐氏宝宝在做B超的时候超声大夫会发现胎儿面容是特殊的，比如能够查到眼距宽，可能在宫内有吐舌头的动作，另外心脏会有毛病，还有其他的脏器或多或少都有问题。但是有的时候在B超下是不能...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11 收听(34824)
