唐氏儿一般不是通过超声看出来，而是通过临床检验指标进行筛查和判断。一般在怀孕早期，妊娠11周到13周+6之间要常规进行唐氏的超声筛查，即NT检测，NT检测是测量胎儿颈后透明层厚度，来判断胎儿是否有染色体异常发生的风险，如果NT增厚还需要进一步进行产前诊断来明确是否有染色体异常。
另外在怀孕16周到18周时要进行孕妇血清生化指标的筛查，主要是筛查唐氏综合征、18三体综合征，以及开放性神经管畸形，如果检测结果是高风险，也需要进行进一步的产前诊断。
产前诊断是指羊水穿刺染色体核型分析，是在怀孕16周到22周进行，通过羊水穿刺的染色体核型分析，可以确认胎儿是否有染色体异常的诊断，唐氏儿也是在这个时候可以得到确定的诊断。
但有些孕妇不能做羊水穿刺或者担心流产，也可以做无创DNA，无创DNA是一个对于唐筛进一步补充的更为精确的筛查手段。
