孕妇怎么排查白化病

2023-10-25 16:04播放 :

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通常没有生育过白化病患儿,家族中没有过白化病的病史,孕妇无需常规做白化病排查。因为白化病属于一种相对罕见的疾病,人群发病率大概是1/17000。孕妇排查白化病可以通过基因诊断遗传咨询、第三代试管婴儿,必要时做胎儿镜,具体如下:

1、基因诊断遗传咨询:如果生育过一个白化病患儿或家族中有过白化病病史,建议直系亲属以及生育过白化病患儿的夫妻要做基因诊断遗传咨询,避免再次出生白化病患儿。通常最常见的是一对夫妻都是携带者,外观正常,生育过一个白化病患儿,再次生育,每一胎的再发风险都是1/4,这是眼皮肤白化病常染色体隐性遗传的特点。此时已经患病的患儿医学上称之为先证者,先证者以及父母双方都要做基因诊断,明确家系致病突变,就是先证者有两个分别来自于父母的致病性位点得到明确,并且父母都能比对符合常染色体隐性遗传病的规律。等到母亲再次怀孕以后,最早在9-12周采集绒毛,16-20周采集羊水,可以通过绒毛和羊水提取胎儿的DNA做基因检测。如果胎儿的基因检测结果与先证者相同,理论上表现也相同,可以选择终止妊娠。如果胎儿只有一个变异或父母变异都没有被遗传到,胎儿外观正常;

2、第三代试管婴儿:有需要的可以做第三代试管婴儿,在体外促成了胚胎以后进行挑选,选择不带父源、母源变异的胚胎移植到母体内,这叫胚胎植入前遗传学诊断;

3、胎儿镜:还可以通过胎儿镜,即通过内窥镜直接进入到羊膜腔,观察胎儿毛发发育的颜色。

以上筛查方法各有利弊,一定要在专业医生的指导下进行必须的基因诊断遗传咨询,再根据具体的情况选择不同的排查方法。

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什么是白化病?

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病,属于单基因的隐性遗传病,它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成,而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素,虹膜、瞳孔都会出现淡粉色,就会出现畏光,皮肤、毛发也由于色素缺乏,会出现皮肤肤白,毛发浅黄,皮肤也比较畏光,对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者,而导致他们生育的孩子出现白化病的症状,所以一定要尽量的避免近亲结婚,近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类,1、眼白化病,这类患者仅仅是眼睛,视网膜的色素缺乏而出现的症状,主要是视力低下,视力损伤和畏光的症状;2、眼皮肤白化病,眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏,会导致患者出现视力低下、畏光,皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征,就是除了眼皮肤白化病外的,还会出现其他系统的一些异常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法,只能采取一些预防的措施降低对他的损害,那么出门可以戴墨镜,减少紫外的辐射,对眼睛、对皮肤的一个损害。"

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