染色体是人类的遗传物质，正常情况下人体染色体有23对46条，其中22对是常染色体，男女都有没有显著差异。另一对是性染色体，男女不一样，其中女性是两条X染色体，男性是一条X和一条Y染色体。
人体染色体数目多或少，都可能导致不正常的情况。早期可能发生胚胎不着床、生化妊娠、空孕囊、胚胎停育、自然流产，后期可能发生胎儿发育畸形、多器官的异常。一部分染色体数目异常的胎儿可能存活以及出生，但都会存在或多或少的异常情况，比如少一条X染色体会发生女性卵巢功能衰竭、心脏畸形、智力发育迟缓等，如13三体综合征、18三体综合征。常染色体的数目多，可能生出智力发育迟缓的孩子。性染色体数目的增加，比如克氏征、超雌综合征，可能存在生育能力的下降，部分患者可能存在学习能力差、智力发育迟缓等情况。
