无创DNA检测常用于产科检查，作为无创DNA的筛查，主要通过抽取孕妇外周血，提取胎儿DNA。无创DNA检查不需要做羊水穿刺，优点是快速且无创伤，能够检测胎儿的DNA，所以现在被广为应用。
对于判断胎儿有无染色体畸形，无创DNA的准确率比较高，一般21-三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的诊断率可以达到95%-99%，目前常用这种方法诊断上述疾病。孕周12-26周时可以进行无创DNA，检测的准确率高于唐氏筛查。唐氏筛查是根据孕妇血中激素水平，结合孕妇年龄、体重、末次月经及胎儿大小推算胎儿出现染色体异常概率，所以准确性不如无创DNA检测。
