神经管闭合不全最早发病，应该在胚胎形成的几周之内出现神经胚的形成过程，包括初级的神经胚形成和次级的神经胚形成。在这个阶段如果受到内在因素以及外在因素的影响，就会导致开放性神经管缺陷。

1、内在因素：先天基因的突变导致过早地闭合或者闭合不全；

2、外在因素：孕妇服用特殊药物，未及时服用叶酸，高龄产妇或者年龄偏小，孕妇肥胖等因素。通过文献报道结合病例，上述因素都可以导致患儿出现开放性神经管闭合不全。