膈疝是由于在膈肌上形成了缺损，这样就造成腹腔内脏器通过膈肌上的小洞，也就是缺损疝入到胸腔。正常膈肌是一片完整的肌肉，将胸腔、腹腔分隔成上下两个空间，像上下两层楼一样，但如果膈肌上形成缺损，这个缺损可以是先天形成，也可以是后天形成，比如外伤所造成在膈肌上形成缺损。
正常情况下，胸腔是负压，腹腔是正压，这样很容易将腹腔的脏器沿着缺损挤入胸腔，患者临床上就会表现为局部疼痛、胸部的压迫感。患者由于膈肌的缺损位置不同，可以有不同的脏器，通过腹部疝入到胸腔，比如左侧膈肌的缺损，通常会有结肠、大网膜、胃疝入到胸腔。严重情况下，也会有脾脏疝入到胸腔。
右侧膈肌的缺损，有可能会出现升结肠，或者甚至有的患者一部分肝脏都疝入到胸腔。这种巨大膈疝，由于肺部受腹腔组织的压迫影响肺的膨胀，严重的情况下就会造成患者呼吸困难，胸闷的症状。
